Pobierz materiał i Publikuj za darmo
Osoby chore na alfa-mannozydozę oraz inne choroby rzadkie i ultrarzadkie przyznają, że w Polsce wciąż nie czują się równoprawnymi pacjentami. Ciężkiemu, przewlekłemu przebiegowi ich schorzeń towarzyszy również brak świadomości społeczeństwa oraz ryzyko braku pełnego dostępu do wszystkich, innowacyjnych terapii.
Choroby rzadkie i ultrarzadkie, wbrew swojej nazwie, w rzeczywistości nie są rzadkie. Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, dotykają one kolejno 1 na 2 tys. oraz 1 na 50 tys. osób. Szacuje się, że częstość występowania alfa-mannozydozy to 1:500000 osób, co oznacza, że w Polsce może być ok. 20 chorych.
„To ogromna grupa chorób, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Pozostają one również trudno rozpoznawalne klinicznie, ze względu na ich różnorodność, możliwość pojawienia się symptomów zarówno u młodszych, jak i dorosłych osób oraz brak doświadczenia lekarzy, którzy na co dzień nie spotykają się z chorobami tego typu” – tłumaczy prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”.
Chorujący na schorzenia rzadkie i ultrarzadkie przekonują, że doświadczają podwójnej krzywdy, wynikającej nie tylko z braku możliwości terapii (wynikającej z genetycznej natury dolegliwości), ale też trudności z otrzymaniem rozpoznania. Obecnie standardem w rozwiniętych państwach Europy i Ameryki Północnej jest diagnostyka genetyczna z zastosowaniem nowoczesnych metod: aCGH i NGS (panele celowane, WES, WGS). Dlatego w Polsce, bez ich powszechnej refundacji, chorzy na choroby rzadkie pozostają skazani na swoistą odyseję diagnostyczną, bo mało którego z pacjentów stać na prywatne wykonywanie badań genetycznych. Reszta czeka niekiedy latami na postawienie właściwej diagnozy.
„Bezustannie wędrujemy pomiędzy kolejnymi specjalistami wydając olbrzymie środki z własnych kieszeni na nieprzynoszące efektów badania i testy. Ponieważ cierpimy na schorzenia rzadkie, często ignoruje się nasze postulaty” – przyznaje Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.
Gdy już, dzięki zwykłemu szczęściu lub olbrzymiemu wysiłkowi finansowemu całej rodziny, uda się prawidłowo zdiagnozować chorobę, pacjent napotyka kolejne trudności związane z dostępnością terapii zatwierdzonych przez Europejską Agencję Leków – EMA. Dotyczy to między innymi grupy około 15 pacjentów, u których potwierdzono alfa- mannozydozę.
„Jest ona ultrarzadką, wrodzoną chorobą metaboliczną, będącą efektem mutacji w genie MAN2B1, która sprawia, że organizm nie wytwarza w ogóle lub wystarczającej ilości kluczowego enzymu. Objawia się ona m.in. niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami równowagi, niedoborem odporności, upośledzeniem słuchu – wyjaśnia prof. Anna Tylki-Szymańska. - Pacjenci ci nie mogą funkcjonować samodzielnie” – dodaje.
Podobnie, jak inne choroby rzadkie i ultrarzadkie, tak i na alfa-mannozydozę nie istnieją leki prowadzące do ich całkowitego wyleczenia. Medycyna dokonuje jednak kolejnych przełomów, dzięki którym możliwe jest spowalnianie postępowania choroby oraz łagodzenie jej objawów. W przypadku alfa-mannozydozy, jedyną terapią farmakologiczną dedykowaną cierpiącym na nią osobom, zarejestrowaną przez EMA, jest lek zawierający substancję czynną o nazwie welmanaza alfa. Wyniki badań wskazują, że zastosowanie go u pacjentów z łagodną do umiarkowanej postacią alfa-mannozydozy może skutkować poprawą stanu zdrowia, szczególnie, jeśli leczenie rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie.
„Niestety, mimo europejskich standardów, lek ten nie jest objęty refundacją. Co więcej – pięciu pacjentów, którzy od dziewięciu lat dzięki badaniom klinicznym prowadzonym przez firmę farmaceutyczną mieli dostęp do tej innowacyjnej terapii, z końcem września tego roku utraci tę możliwość w związku z zamknięciem tego programu. To przerażające, bo nie znamy konsekwencji nagłego przerwania leczenia” – zaznacza Teresa Matulka.
Prezes Stowarzyszenia wystosowała oficjalny list do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o refundację leku oraz publiczne wsparcie kilkunastu chorych na alfa-mannozydozę. Jak tłumaczy, miarą sprawności całego systemu jest jego zdolność do zatroszczenia się o każdą, nawet tak nieliczną grupę pacjentów.
„Nie ma sensu różnicować pacjentów na cierpiących na chorobę ultrarzadką i, przykładowo, nowotwór, gdyż obaj mają takie samo, konstytucyjne prawo do otrzymania pomocy. A z doświadczenia naszej organizacji, organizującej od lat turnusy integracyjne dla chorych wiem, że za każde, nawet drobne wsparcie, odpłacają się autentycznym ciepłem i wdzięcznością” – przekonuje Teresa Matulka.
Źródło informacji: PAP MediaRoom
Pobierz materiał i Publikuj za darmo
bezpośredni link do materiału
POBIERZ ZDJĘCIA I MATERIAŁY GRAFICZNE
Zdjęcia i materiały graficzne do bezpłatnego wykorzystania wyłącznie z treścią niniejszej informacji
Data publikacji | 13.09.2022, 12:25 |
Źródło informacji | PAP MediaRoom |
Zastrzeżenie | Za materiał opublikowany w serwisie PAP MediaRoom odpowiedzialność ponosi – z zastrzeżeniem postanowień art. 42 ust. 2 ustawy prawo prasowe – jego nadawca, wskazany każdorazowo jako „źródło informacji”. Informacje podpisane źródłem „PAP MediaRoom” są opracowywane przez dziennikarzy PAP we współpracy z firmami lub instytucjami – w ramach umów na obsługę medialną. Wszystkie materiały opublikowane w serwisie PAP MediaRoom mogą być bezpłatnie wykorzystywane przez media. |
Newsletter
Newsletter portalu PAP MediaRoom to przesyłane do odbiorców raz dziennie zestawienie informacji prasowych, komunikatów instytucji oraz artykułów dziennikarskich, które zostały opublikowane na portalu danego dnia.
ZAPISZ SIĘPozostałe z kategorii
-
Image
Poznański kultowy hotel świętuje 60 lat. Restauracja odtworzyła dania sprzed lat
Hotel Mercure Poznań Centrum świętuje w tym roku jubileusz 60-lecia powstania, kontynuując tradycje hotelu Merkury, pierwszego luksusowego obiektu wybudowanego w powojennej Polsce. Z tej okazji szef kuchni restauracji Mikołaj Adamczyk zaprasza na kulinarną podróż w przeszłość. Inspirując się historycznymi menu i we współpracy z szefem z tamtych lat Wojciechem Wiciakiem stworzył kartę retro, która przenosi nas do lat siedemdziesiątych i osiemdziesiątych.- 19.04.2024, 09:00
- Kategoria: Biznes i finanse
- Źródło: Hotel Mercure Poznań Centrum
-
Image
Niewykluczeni z rodzicielstwa PAP
Gdy demografia jest w rozpaczliwym stanie, bardzo cieszy program refundacji in vitro, który ma wejść w życie 1 czerwca 2024 r. Obecnie co trzydzieste dziecko w Polsce rodzi się dzięki tej procedurze. Z czasem w programie powinna pojawić się m.in. diagnostyka przedimplantacyjna, badanie nasienia mężczyzn oraz mrożenie tkanek jajnika - uważają eksperci.
- 18.04.2024, 13:50
- Kategoria: Zdrowie i styl życia
- Źródło: PAP MediaRoom
-
Image
Kolagen - białko niezbędne do prawidłowego funkcjonowania człowieka
Kolagen to białko budulcowe, które wchodzi w skład wszystkich organizmów zwierzęcych. To związek, który można znaleźć w tkance łącznej, a także w skórze, kościach czy w chrząstkach stawowych. To substancja niezbędna do utrzymania jędrności i elastyczności skóry, która może również pozytywnie wpływać na kondycję włosów i paznokci. Kolagen to związek niezbędny też do prawidłowego funkcjonowania układu ruchu, który jest doceniany m.in. przez osoby aktywne fizycznie.- 17.04.2024, 11:56
- Kategoria: Zdrowie i styl życia
- Źródło: ostrovit.com