Życie z chorobą motyli w Polsce. 4 perspektywy na jedną chorobę

W Polsce osoby z dystroficznym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (DEB), nazywanym chorobą motyli, nie mają zapewnionej skoordynowanej opieki wielospecjalistycznej. Rodziny same szukają lekarzy, organizują leczenie i uczą się pielęgnacji ran, która może zajmować wiele godzin dziennie. Raport „Życie z chorobą motyli w Polsce. 4 perspektywy na jedną chorobę” pokazuje, że obok nowych terapii potrzebne są również zmiany w organizacji opieki, wsparcie psychologiczne i lepsze przygotowanie systemu na potrzeby dorosłych pacjentów.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, określane skrótem EB (od angielskiego epidermolysis bullosa), to grupa rzadkich chorób genetycznych, w których skóra jest wyjątkowo podatna na uszkodzenia. W zależności od postaci choroby, pęcherze i nadżerki mogą powstawać samoistnie lub pod wpływem niewielkiego tarcia, ucisku czy urazu. W cięższych postaciach choroba obejmuje również błony śluzowe, może prowadzić do zrostów palców, zwężeń przełyku i innych powikłań. Szczególnie poważnym zagrożeniem jest zwiększone ryzyko raka kolczystokomórkowego skóry. 

Jak tłumaczy dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka za objawy odpowiadają zmiany genetyczne zaburzające funkcjonowanie białek, które pomagają utrzymać prawidłowe połączenia między warstwami skóry. W postaci dystroficznej choroby szczególne znaczenie ma kolagen typu VII, uczestniczący w tworzeniu struktur zakotwiczających naskórek w skórze właściwej. 

Nie tylko leczenie ran

„Leczenie DEB jest trudne, ponieważ nie dotyczy wyłącznie samej skóry” - podkreśla dr n. med. Hanna Ługowska-Umer z Katedry i Kliniki Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, współautorka raportu. Choroba wymaga stałego monitorowania stanu zdrowia. Przewlekłe rany, zakażenia, niedokrwistość, niedożywienie, przykurcze i zrost palców czy zwężenia przełyku to tylko część możliwych problemów. Szczególnie istotny jest nadzór dermatologiczno-onkologiczny, ponieważ u pacjentów z ciężkimi postaciami choroby może rozwinąć się rak kolczystokomórkowy skóry. Nowotwór ten bywa agresywny, dlatego przewlekle niegojące się rany wymagają stałej oceny lekarskiej.

 „Przez trzynaście lat choroba nauczyła mnie rzeczy, których nigdy nie planowałam się uczyć. Nie dlatego, że chciałam. Dlatego, że musiałam. Musiałam nauczyć się pielęgnacji ran, obsługi sprzętu medycznego, karmienia przez PEG, rozpoznawania zakażeń i reagowania w sytuacjach, które dla większości rodziców są niewyobrażalne. Najtrudniejsze na początku było pogodzenie się z tym, że aby pomóc własnemu dziecku, muszę codziennie zadawać mu ból” - opowiada Beata Kwiatek, mama 13-letniego Kajtka, który choruje na DEB.

Zmiana opatrunków nie jest zwykłym zabiegiem pielęgnacyjnym. Może trwać od jednej do kilku godzin, a w trudniejszych przypadkach wymagać pomocy więcej niż jednej osoby. Konieczna jest delikatność i odpowiednie zabezpieczenie skóry, ponieważ nawet dotyk lub nieostrożne zdjęcie opatrunku może spowodować kolejne uszkodzenia. 

„U nas zazwyczaj zajmuje się tym dwóch lekarzy - dermatolog i chirurg dziecięcy oraz zespół pielęgniarski. Może to trwać godzinę, dwie, trzy, a opatrunki trzeba zmieniać codziennie albo co drugi dzień” - podkreśla dr Ługowska-Umer z Katedry i Kliniki Dermatologii, Wenerologii i Alergologii GUM. W domu zadanie to przejmują rodzice.

Rodziny muszą też szukać specjalistów, którzy znają DEB i potrafią rozpoznawać jej powikłania. Potrzebują dostępu do dermatologów, chirurgów, stomatologów, okulistów, dietetyków i innych specjalistów, a także jasnych wskazówek, gdzie zgłosić się w razie nagłego pogorszenia stanu zdrowia.

„Najbardziej brakuje nam poczucia bezpieczeństwa. Jednego ośrodka, do którego moglibyśmy pojechać w każdej sytuacji. Miejsca, w którym dermatolog, okulista, hematolog, onkolog, chirurg i stomatolog znają tę chorobę i potrafią współpracować ze sobą” - mówi Beata Kwiatek.

„W Polsce doświadczenie w leczeniu osób z EB mają wybrane ośrodki, ale nie oznacza to, że każdy pacjent ma zapewnioną równą i ciągłą opiekę. Szczególnie trudnym momentem jest przejście z systemu pediatrycznego do opieki dla dorosłych. Potrzeby chorego nie znikają wraz z osiągnięciem pełnoletności, a dostęp do specjalistów i materiałów opatrunkowych może się wtedy zmienić” - podkreśla dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, współautorka raportu i mama dorosłego pacjenta z EB.

Potrzeba opieki psychologicznej

Monika Zawadzka, coach kryzysowy i współautorka raportu zwróciła uwagę na dramatyczny konflikt, którego doświadczają opiekunowie: chcą przytulać dziecko, okazywać mu miłość i zapewniać bliskość, a jednocześnie muszą wykonywać czynności, które sprawiają mu ból.

„Przytulić, dać tę miłość, która po prostu w nim kipi i tego nie może zrobić” - opisywała sytuację rodzica, który podczas codziennej pielęgnacji musi zmierzyć się z cierpieniem własnego dziecka.

Zmiana opatrunków może trwać godzinami, a konieczność regularnego powtarzania tych czynności podporządkowuje sobie rytm całej rodziny. Trudno spontanicznie zaplanować wyjazd, spotkanie czy aktywność z innymi dziećmi, gdy trzeba uwzględnić stan skóry, dostępność materiałów opatrunkowych i możliwość udzielenia pomocy w razie potrzeby. Rodzice często rezygnują z własnych planów zawodowych i osobistych. Obciążenie dotyczy również rodzeństwa chorego dziecka, które może otrzymywać mniej uwagi, a zarazem przeżywać własny lęk, złość czy poczucie osamotnienia.

„Dlatego wsparcie psychologiczne powinno być dostępne nie tylko w chwili diagnozy, lecz także na kolejnych etapach życia pacjenta. Potrzebują go zarówno dzieci i dorośli chorzy, jak i rodzice, opiekunowie, rodzeństwo oraz inni członkowie rodziny. Bez takiej pomocy wieloletnie obciążenie może prowadzić do wyczerpania opiekuńczego, problemów w relacjach i depresji” - podkreśla Monika Zawadzka, coach kryzysowy. 

Jest leczenie, brakuje refundacji

W ostatnich latach pojawiły się preparaty opracowane specjalnie z myślą o leczeniu ran u osób z dystroficzną postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka. Pierwszym z nich był oleogel S10, zawierający wyciąg z triterpenów kory brzozy. Jak wyjaśnia dr n. med. Hanna Ługowska-Umer preparat był przez pewien czas dostępny również w Polsce, jednak po negatywnej ocenie Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji nie udało się kontynuować jego finansowania na dotychczasowych zasadach. 

Kolejną, nowszą opcją jest miejscowa terapia genowa, która pojawiła się w Polsce wiosną 2026 r. Preparat zawiera wektor wirusowy dostarczający do komórek skóry prawidłową kopię genu COL7A1, odpowiedzialnego za produkcję kolagenu typu VII. „Białko to umożliwia prawidłowe połączenie naskórka ze skórą właściwą, a jego niedobór jest przyczyną powstawania pęcherzy i ran. Dostarczenie prawidłowej kopii genu ma umożliwić komórkom wytwarzanie brakującego białka, a w konsekwencji sprzyjać gojeniu ran i zwiększać odporność skóry na kolejne uszkodzenia” - tłumaczy dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka. Jak podkreślano podczas spotkania, terapia jest w Polsce dostępna w ramach RDTL. Nie jest to jednak łatwa ścieżka: wymaga zaangażowania lekarza, administracji szpitala, apteki i uzyskania odpowiednich zgód oraz finansowania. 

„Nie każdy lekarz jest w stanie przebrnąć przez te problemy administracyjno-finansowe” - zwracała uwagę dr Ługowska-Umer z Katedry i Kliniki Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Dlatego eksperci wskazywali, że docelowo najlepszym rozwiązaniem byłoby objęcie terapii refundacją w ramach ogólnopolskiego programu lekowego. Pozwoliłoby to zapewnić pacjentom bardziej równy dostęp do leczenia, niezależnie od tego, w jakim ośrodku są prowadzeni. Lekarze podkreślali zarazem, że nowe preparaty nie są rozwiązaniem dla wszystkich problemów związanych z chorobą. Ich celem jest przede wszystkim zamykanie ran i poprawa stanu skóry, a nie usunięcie choroby genetycznej z organizmu. „Zamknięcie skóry to jest, myślę, przynajmniej połowa sukcesu prowadzącego do życia w lepszym zdrowiu ogólnym tych chorych” - mówiła dr Ługowska-Umer. Według nieoficjalnych szacunków mogłoby z niego skorzystać około 30 pacjentów z co najmniej kilkuset chorych. Korzysta raptem kilku.

Choroba, o której wielu Polaków nie słyszało

Raport „Życie z chorobą motyli w Polsce. 4 perspektywy na jedną chorobę” uzupełniają wyniki badania społecznego przeprowadzonego w czerwcu 2026 r. przez agencję WiseRabbit na zlecenie fundacji, na próbie 1189 dorosłych respondentów.

Aż 62 proc. badanych nigdy nie słyszało o chorobie motyli. Wśród osób, które ją znały, 12 proc. uważało, że jest zakaźna. Tymczasem DEB jest chorobą genetyczną, a nie infekcją, którą można się zarazić. Za największe wyzwanie chorych respondenci najczęściej uznawali codzienny ból - wskazało go 45 proc. badanych. Wysokie koszty leczenia wymieniło 30 proc. ankietowanych, a 60 proc. chciałoby dowiedzieć się więcej o tym, jak postępować wobec osób z chorobą motyli.

Wyniki pokazują, że potrzebna jest nie tylko poprawa organizacji opieki, ale również edukacja społeczna. Niewiedza może utrudniać chorym funkcjonowanie w szkole, pracy i kontaktach towarzyskich. Widoczne rany, opatrunki czy zniekształcenia dłoni mogą wywoływać niepewność otoczenia, a czasem prowadzić do stygmatyzacji.

Źródło informacji: PAP MediaRoom