Poważna choroba, której otoczenie może nie dostrzegać

W miastenii dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni, wskutek czego pojawia się nadmierna męczliwość mięśni. Podwójne widzenie, problemy z oddychaniem, mówieniem, przełykaniem czy chodzeniem - z tym borykają się chorzy. Zdarza się, że pacjenci trafiają na intensywną terapię, ponieważ ich mięśnie oddechowe są tak słabe, że nie można samodzielnie oddychać. 

Kiedy pani Sylwia urodziła swoje bliźniaczki, nie mogła się nimi opiekować. Leżała pod tlenem ze względu na niewydolność oddechową. Dziś wie, że spowodowało to niewłaściwie dobrane znieczulenie. Jeszcze długo jej kłopoty zdrowotne wszyscy - łącznie z nią samą - tłumaczyli trudnym porodem, wyczerpującą opieką nad dwójką małych dzieci, depresją poporodową. 

"Nie czułam się już zdrową osobą. Męczyłam się naprawdę wszystkim, wszystko sprawiało mi trudności, nieustająco czułam ogromne zmęczenie. Ukułam sobie nawet takie powiedzenie: mały wysiłek wielkie zmęczenie" – wspomina dziś pani Sylwia.

To zmęczenie lekarze próbowali niwelować dużymi dawkami magnezu, który – o ironio - jest niewskazany w miastenii. Jak więc można się domyślać, zamiast pomagać, potęgował objawy. Wtedy zasugerowano, że może to na tle nerwowym.

Podobnie było u pani Renaty, u której pierwsze objawy zaczęły się tuż po zdiagnozowaniu u jej męża poważnej choroby.

„W szpitalu walczono o jego życie, a ja w domu z dwójką małych dzieci. Było trudno. Zaczęłam mieć różne dziwne objawy: wciąż byłam bardzo zmęczona, miałam tak słabe ręce, że gdy przebrałam dzieci, z trudnością zapinałam guziki, miałam problem z najprostszymi, domowymi czynnościami, zaczęłam niewyraźnie mówić, zdarzało mi się podwójnie widzieć. Tylko, że te objawy przychodziły i odchodziły. Miałam wtedy 24 lata, lekarz zasugerował, że to może wynikać z dojrzewania, potem, że to na tle nerwowym - przez 2 lata dostawałam leki na uspokojenie, ale oczywiście mój stan się nie poprawił, wręcz się pogorszył. Ponieważ nasiliło się podwójne widzenie, zostałam skierowana na operację oczu, jednak to także nic nie dało - wspomina po latach pani Renata.

Tropy sugerujące miastenię

Późne rozpoznanie miastenii wynika m. in. z niewystarczającej świadomości i wiedzy wśród zarówno lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, jak i innych specjalizacji. Zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza, chorzy odwiedzają więc okulistów, psychiatrów, logopedów, foniatrów, neurologów. Nie ułatwia to, że miastenia nie jest często występującą chorobą – choruje na nią 10 do 15 osób na 100 tysięcy. Dla porównania, na stwardnienie rozsiane - nawet 150 osób na 100 tysięcy.

U 70 proc. pacjentów jednym z objawów w pierwszym etapie choroby są opadające powieki. Dość charakterystycznym objawem choroby jest także, znany niemal wszystkim, tzw. uśmiech Giocondy, jeden z najpiękniejszych i najbardziej tajemniczych uśmiechów kobiecych z obrazu Leonardo da Vinci. U pacjentów z miastenią jest to uśmiech „poprzeczny”, bez unoszenia kącików ust, wynikający z osłabienia mięśni twarzy.

"Z punktu widzenia dostępności metod diagnostycznych sytuacja w Polsce jest dość dobra, wyzwaniem jest ten moment, kiedy lekarzowi ma przyjść do głowy, że problemy pacjenta to miastenia. Dlatego często pacjent z miastenią, który widzi podwójnie, będzie przez jakiś czas pod opieką okulisty, gdy ma problemy z mówieniem będzie uczęszczał do foniatry lub logopedy. Jednak, gdy trafia do neurologa - to powinien być moment kiedy ustala się rozpoznanie i rozpoczyna skuteczne leczenie" - mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Centralny Szpital Kliniczny UCK WUM.

Ale i z tym różnie bywa. Pani Dagmara, gdy trafiła do szpitala, usłyszała od pani ordynator:

„Niech pani już przestanie histeryzować i wstanie z tego posłania. Ileż można tak udawać?”.

Inna pacjentka tak wspomina swoją wizytę na SOR: 

„Usiadłam, bo nie mogłam ustać na nogach. Po chwili woła mnie lekarz, a ja nie mogę wstać z krzesła. Córka próbuje mi pomóc, pielęgniarki i lekarz przyglądają się. W końcu udało mi się podnieść, lecz nie mogę zrobić kroku. Nogi drżą, jakbym ich pierwszy raz w życiu miała użyć. Idę bocianim krokiem, wyrzucając dziwnie nogi do przodu, trzęsące się i niestabilne. W końcu lekarz kazał podać wózek, słyszę szepty ludzi, czy ja czasem nie udaję, bo przed chwilą chodziłam normalnie… Patrzą na mnie dziwnie…”. 

Niezrozumienie potęguje objawy

Miastenia to choroba na całe swoje życie. Chorzy odczuwają osłabienie mięśni, ale tego nie widać na zewnątrz, dlatego często nawet bliscy nie rozumieją, co się dzieje. To sprawia, że pacjenci zmagają się nie tylko z chorobą i własnymi ograniczeniami, ale także z bolesnym niezrozumieniem. 

"Rzadko jesteśmy uznawani za chorych, rzadko czujemy się wypoczęci, rzadko pokonujemy dystans, który sobie wyznaczymy, rzadko funkcjonujemy naprawdę normalnie. Miastenia odbiera nam siły. Często musimy korzystać z pomocy innych osób. Najmniejszy wysiłek osłabia nasze mięśnie. Trudno sobie wyobrazić, że można mieć problem z zapięciem guzików, umyciem zębów, uczesaniem się, ubraniem – a dla nas te codzienne czynności są nie lada wyzwaniem. Zdarza się, że kiedy mam lepszy dzień, biorę się mycie okien. Potem muszę dochodzić do siebie dwa dni, ale chęć zrobienia czegoś, co dla innych jest normalną czynnością, bywa silniejsza" – wyjaśnia Renata Machaczek, która kilka lat temu założyła Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis Gioconda.

Ponieważ ich samopoczucie jest często bagatelizowane, u wielu pacjentów choroba powoduje dodatkowo stany depresyjne. A stres jest jednym z czynników zapalnych, które mogą prowadzić zarówno do zaostrzenia miastenii, jak i rozwoju depresji.

"Jeśli jakiegoś dnia mam więcej stresu, to pomimo brania leków choroba bardziej się objawia i mam kłopot z najprostszymi czynnościami, np. malowaniem rzęs czy z czesaniem włosów, bo nie jestem w stanie długo utrzymać ręki w górze" – opowiada pani Sylwia. 

Miastenia to remisje i czasami tzw. przełom

Miastenia dotyka najczęściej kobiety w drugiej i trzeciej dekadzie życia oraz mężczyzn po 60-tce, ale zachorować można w każdym wieku. W Polsce choruje na nią ok. 9 tysięcy osób. U około połowy chorych, dzięki leczeniu, udaje się uzyskać remisję, czyli stan, kiedy nie muszą przyjmować żadnych leków z powodu miastenii i nie mają już objawów choroby. U pani Sylwii remisja trwała 10 lat.

"Jednak po porodzie mojego kolejnego dziecka znowu zaczęło dziać się ze mną coś złego. Byłam zaskoczona, bo myślałam. że to już nigdy nie wróci. Myliłam się. Objawy zaczęły nawracać i to dużo silniejsze, nakładały się na siebie, tak, że trudno było ustalić co z czego wynika. To choroba bardzo trudna do zdefiniowania, jest niezwykle chimeryczna i trzeba nauczyć się z nią żyć" – mówi pani Sylwia.

Wielu chorych wymaga przewlekłego leczenia i zmaga się z działaniami niepożądanymi terapii.

"Sterydy muszę brać cały czas, duże dawki. Mają one wiele działań  niepożądanych. Dlatego, gdy przez dłuższy czas czuję się lepiej, >>schodzę<< na niższe dawki. Jednak po jakimś czasie znowu przestaję normalnie funkcjonować, mam problemy z chodzeniem i muszę wrócić na większe dawki" – mówi pani Renata.

Niestety, nawet w prawidło leczonej miastenia może dojść do pogorszenia -  tzw. przełomu miastenicznego, który sprawia że pacjent trafia na OIOM, nawet pod respirator ponieważ jego mięśnie oddechowe są tak słabe, że nie da się samodzielnie oddychać. 

"Dlatego bardzo czekamy na terapie celowane, które pozwolą na zmniejszenie objawów niepożądanych i pozwolą uniknąć przełomów miastenicznych. Pamiętajmy, że wielu naszych pacjentów wymaga leczenia farmakologicznego przez nawet kilkadziesiąt lat życia" – zwraca uwagę prof. Kostera-Pruszczyk.

Monika Wysocka, zdrowie.pap.pl

Źródło: 

konferencja: „Otwórz oczy na miastenię rzadką chorobę nerwowo-mieśniową”, która odbyła się 20 czerwca 2022 r.

Strona internetowa Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis GIOCONDA

Źródło informacji: Serwis Zdrowie