Leczenie SMA powinno być blisko pacjentów i ich potrzeb

Kiedy dowiedział się Pan, że choruje na rdzeniowy zanik mięśni?

Hubert Baranowski: nie pamiętam tego momentu, bo zostałem zdiagnozowany, gdy miałem niewiele ponad rok. Rodzice opowiadali mi, że początkowo rozwijałem się prawidłowo, a pierwszy niepokojący objaw zauważyli podczas prób sadzania mnie - gdy ciągnęli mnie za rączki, głowa zostawała z tyłu. Później zauważyli, że „zwijam się w nożyce”. Mój rozwój motoryczny nie następował, a wręcz niemal z dnia na dzień słabłem. Różni specjaliści uspokajali rodziców, że to minie, ale nie mijało. Ostatecznie w szpitalu klinicznym w Poznaniu zostało postawione rozpoznanie SMA i wtedy zaczęła się już bardziej ukierunkowana walka z tą chorobą. Chociaż wówczas, w 2003 roku, w Polsce na temat SMA było bardzo mało wiadomo, i rodzice, w dużej mierze, kierowali się intuicją oraz doświadczeniami innych rodziców i osób chorych.

Jak wyglądało Pana dzieciństwo?

Nigdy nie czułem żalu, że jestem chory. Pamiętam, że gdy byłem mały i widziałem dzieci, które grały w piłkę czy jeździły na rowerze, pytałem mamę, czy ja też tak kiedyś będę robił. Szybko jednak uświadomiłem sobie, że to nie będzie możliwe. Traktowałem chorobę jako fakt, który nie jest ani dobry ani zły. Po prostu trzeba sobie organizować takie życie, jakie jest możliwe. Przez całą szkołę podstawową i średnią miałem nauczanie indywidualne, co wynikało z tego, że szkoły, do których chodziłem nie były dostosowane do potrzeb osób niepełnosprawnych, było za dużo barier architektonicznych, a poza tym fizycznie nie dałbym rady tak długo siedzieć. Nie uważam jednak, że nauczanie domowe coś mi odebrało, bo zawsze miałem spore grono znajomych. Teraz studiuję grafikę na Uniwersytecie we Wrocławiu. Budynek jest w pełni dostosowany do potrzeb osób niepełnosprawnych, dlatego mogę normalnie uczęszczać na zajęcia. Do Wrocławia jeździmy całą rodziną - ja, rodzice i młodsza siostra - a na uczelnię chodzi ze mną tata. Są to studia bardziej rodzinne niż w innych przypadkach, ale bardzo to lubię. Aktualnie, pracuję też jako grafik w drukarni, co daje mi dużą satysfakcję, bo czuję się użyteczny. Co więcej, udało mi się połączyć studia i pracę z moją faktyczną pasją, bo zawsze lubiłem rysować i interesowałem się projektowaniem. Dzięki temu, cały czas robię, to co lubię, i to jest naprawdę bardzo dobre uczucie.

Jak wygląda leczenie SMA u Pana? Czy zostało ono podjęte od razu po postawieniu diagnozy?

Przez wiele lat nie byłem leczony farmakologicznie, ponieważ nie było dostępnych żadnych terapii na rdzeniowy zanik mięśni. Jedyne z czego korzystałem to rehabilitacja w domu i na specjalnych turnusach. Na pewno rehabilitacja trochę pomagała, jednak choroba postępowała u mnie szybko. W dzieciństwie często chorowałem, i właściwie po każdej infekcji traciłem jakąś moc czy umiejętność. Pamiętam, że gdy zaczynałem naukę w szkole, to jeszcze podnosiłem i utrzymywałem głowę, ale już około roku 2010 tę zdolność utraciłem.

Leczenie farmakologicznie zostało u mnie wdrożone w 2019 r., gdy miałem 17 lat i mocno już zaawansowaną chorobę. Wszystko robiłem już w pozycji leżącej lub półleżącej, nie pisałem samodzielnie, nawet na klawiaturze dotykowej, nie byłem w stanie nosić butów ze względu na duże przykurcze mięśni. Pierwszym lekiem, który otrzymałem był nusinersen i od razu zauważyłem duże efekty tego leczenia. Przede wszystkim zupełnie zatrzymał się postęp choroby. Ponadto zaczęła wracać sprawność rąk i mogłem wrócić do pisania i pracy komputerze. Wcześniej prace domowe w szkole musiałem dyktować rodzicom, a po tym, jak rozpocząłem leczenie, maturę napisałem już samodzielnie. Zacząłem też znacznie dłużej siedzieć - obecnie wytrzymuję w pozycji półsiedzącej na wózku właściwie bez ograniczeń czasowych. To dzięki temu studiuję i pracuję. Na zajęciach spędzam 12 godzin siedząc i nie odczuwam zmęczenia z tego powodu. Oczywiście efekty są tak dobre, również dlatego, że cały czas łączę leczenie farmakologiczne z systematyczną, regularną i dostosowaną do moich potrzeb rehabilitacją.

Skoro efekty tego leczenia były tak dobre, dlaczego zdecydował się Pan i lekarze na zmianę terapii?

Nusinersen jest lekiem, który jest podawany bezpośrednio do kanału kręgowego podczas procedury punkcji dolędźwiowej. Ze względu na moją anatomię i dużą skoliozę, procedura ta była dla mnie bardzo niekomfortowa, wymagała przyjęcia nienaturalnej pozycji ciała. Na dodatek było to bolesne i wiązało się z bardzo dużym stresem - myślę, że także dla lekarzy wykonujących punkcję, bo zawsze prób wkłucia było co najmniej kilka i trwało to godzinę lub dłużej.

W grudniu 2021, właśnie podczas nakłucia lędźwiowego, doznałem urazu nerwu kulszowego. Nieznośny, ciągły ból, na który nie działały nawet leki podawane dożylnie, utrzymywał się przez kilka tygodni. Na początku nie pozwalał mi nawet korzystać z toalety, trudno było mi spać, wykąpać się i wykonywać różne czynności higieniczne. Cierpienie było tak ogromne, że zatrzymało mnie w domu przez cały styczeń. W tym czasie nie byłem w stanie uczestniczyć w zajęciach na studiach. To, że w tym bólu udało się nadrobić pewne rzeczy i zaliczyłem semestr, to był cud. Na następną punkcję jechałem okropnie zdenerwowany, płakałem ze stresu, cały się trząsłem, chciałem stamtąd uciekać. I od tamtej pory, już na kilka tygodni przed każdą kolejną punkcją w zasadzie nie mogłem myśleć o niczym innym, tylko o tym, że niedługo czeka mnie kolejne wkłucie, które nie wiadomo, jak się skończy. Tak naprawdę musiałem wybierać pomiędzy moim dobrostanem psychicznym a dobrostanem fizycznym, i miałem poczucie, że żaden wybór nie jest dobry. Przecież po to przyjmuje się lek, żeby dobrze funkcjonować, ale jak miałem dobrze funkcjonować, kiedy co 3 miesiące uaktywniał się u mnie zespół stresu pourazowego?

Dlatego, gdy we wrześniu 2022 pojawiła się refundacja leku doustnego, risdiplamu, od razu zgłosiłem się po tę terapię. Komisja kwalifikująca do leczenia w programie lekowym, po zapoznaniu się z opinią ortopedy, uznała, że występują u mnie przeciwwskazania do leczenia dokanałowego i od stycznia 2023 otrzymuję terapię doustną. Ale nie każdy pacjent z SMA w Polsce ma taką możliwość. Ja mam teraz ogromny komfort przyjmowania leku w domu. Wstaję rano, jem śniadanie, przyjmuję lek i ruszam do pracy. W domu lek trzymam w lodówce, która przecież jest w każdym domu, a jak wyjeżdżam np. na zajęcia do Wrocławia, korzystam z lodówki podróżnej. Co dwa miesiące jeżdżę do szpitala po odbiór leku, i teraz nie czuję już lęku przed wyjazdem do ośrodka. Uważam, że zmiana leczenia była bardzo dobrą decyzją.

Jakie widzi Pan efekty leczenia doustnego?

Cały czas widzę i odczuwam postęp. Oczywiście, jeśli chodzi o funkcje motoryczne, to w moim przypadku nie można spodziewać się spektakularnych sukcesów, ale czuję, że pewne rzeczy, jak np. przełożenie ręki czy nogi do innej pozycji, jest mi łatwiej zrobić. Wszyscy zauważają, że mówię głośniej i wyraźniej. Wcześniej miałem wrażenie, że muszę krzyczeć, choć oczywiście daleko było temu do krzyku, ale musiałem wkładać naprawdę duży wysiłek w to, żeby z kimś porozmawiać. Teraz bez problemu mówię, i jestem słyszalny i rozumiany. Ponadto, podczas terapii nusinersenem, miałem wrażenie, że słabłem wraz z upływem czasu od podania leku. Teraz, gdy przyjmuję lek codziennie, jestem cały czas naładowany energią, wręcz czuję się, jakbym wypijał dziennie o jedną kawę więcej. I to jest bardzo przyjemne uczucie, bo mogę tyle, co zdrowy człowiek”.

Czy uważa Pan, że obecnie pacjenci z SMA w Polsce mają dobry dostęp do leczenia?

Uważam, że program lekowy leczenia SMA powinien zostać udoskonalony. Konieczne jest poszukanie takich rozwiązań, które byłyby zorientowane na pacjenta, i które likwidowałyby problemy, zamiast je stwarzać. Na pewno warto rozszerzyć dostęp do leczenia doustnego. To pacjent wraz z lekarzem prowadzącym, powinni decydować o tym, który lek jest najbardziej optymalny, biorąc pod uwagę różne aspekty, zarówno fizyczne, jak i psychologiczne. Jeśli ktoś mówi, że się boi, że czuje się z czymś źle i niekomfortowo, to jak ktoś obok może to podważać i z tym dyskutować? Generalnie uważam, że jeśli jest wybór to jest dobrze, a jeśli jest przymuszanie do jednej opcji, to dobrze nie jest. Mam nadzieję, że decydenci usłyszą nasz głos i niezbędne modyfikacje w programie lekowym zostaną wkrótce wprowadzone.

Czy, oprócz dostępu do leczenia, pacjenci z SMA mają inne ważne, niezaspokojone potrzeby?

Osoby nie tylko z SMA, ale również z innymi niepełnosprawnościami ruchowymi, w pierwszej kolejności potrzebują stałej asystencji. Nadal jest tak, że jesteśmy zdani na swoich rodziców lub inne bliskie osoby - małżonków, osoby partnerskie, niekiedy przyjaciół - i bez ich pomocy nie jesteśmy w stanie funkcjonować w społeczeństwie czy nawet w domowej codzienności. Moi rodzice opiekują się mną przez całą dobę i nie mogą sobie pozwolić na to, żeby oboje oddalili się ode mnie na kilka godzin. Tylko oni potrafią wykonać przy mnie różne czynności, bo one wymagają pewnej wprawy, wyczucia i doświadczenia. I dlatego ta asystencja powinna być stała, żeby asystent mógł nabrać właśnie tego doświadczenia w opiece nad konkretnym pacjentem.

Osobom z niepełnosprawnościami i ich rodzinom na pewno brakuje także systemowego wsparcia psychologicznego. Problemem jest też dostęp do drogiego sprzętu rehabilitacyjnego czy medycznego. Kolejną ważną kwestią jest dostępność przestrzeni publicznej. Z tym bywa ciężko: ta dostępność czasami jest, ale nie informuje się o niej, albo na odwrót - informuje się, że ona jest, a jej nie ma. Dlatego osobiście boję się gdziekolwiek pierwszy raz pojechać wózkiem elektrycznym, bo wiem, że jego waga uniemożliwi pokonanie barier architektonicznych, a nie mam żadnej gwarancji, że one się nie pojawią w miejscu, do którego chcę się udać. Z tego powodu korzystam zazwyczaj z wózka manualnego, chociaż wcale bym nie musiał, gdyby przestrzeń publiczna była odpowiednio dostosowana i byłyby o tym odpowiednio rzetelne informacje.

Co chciałby Pan przekazać innym pacjentom?

Źeby działali, nie poddawali się, żeby nie akceptowali faktu, że są chorzy i na tym kończy się ich życie. Mamy je tylko jedno i trzeba to dobrze wykorzystać. Nie ma co płakać i użalać się nad sobą.

Komentarz prof. dr hab. med. Barbara Steinborn, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego Poznań, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego

Informacje, które przekazał dorosły chory ze zdiagnozowanym SMA są niezwykle istotne dla lekarzy i chorych, którzy stoją przed wyborem terapii. Takie decyzje zawsze powinny być przedyskutowane z pacjentem i/lub jego opiekunami. Lekarz ma za zadanie przedstawić wszystkie dostępne w danym momencie opcje terapeutyczne z wyjaśnieniem ich skuteczności oraz występowaniem objawów niepożądanych. W przypadku rozpoznania SMA, pomijając przypadki chorych z przesiewu noworodkowego, istnieje możliwość zastanowienia się który z dostępnych sposobów leczenia byłby najkorzystniejszy dla chorego. W razie potrzeby zmiany terapii decyzja powinna również być przedyskutowana z chorym i/lub jego opiekunami. Leczenie, które jest prowadzone przewlekle, prawdopodobnie w SMA całe życie, nie może ograniczać aktywności chorych a powinno zapewnić jak najlepszą jakość życia.

Źródło materiałów: Kampania neurozmobilizowani