Innowacyjne terapie przełomem w leczeniu choroby rzadkiej kobiet

PBC to rzadka choroba autoimmunologiczna polegająca na stopniowym niszczeniu drobnych przewodów żółciowych wewnątrz wątroby. Dotyka 18 na 100 tys. osób, w 90 proc. - kobiety w średnim wieku. Zapadają one na ciężką, uniemożliwiającą normalne życie chorobę w okresie, gdy chcą nadal być aktywne zawodowo oraz spełniać się jako matki i partnerki. Dawniej przewlekłe zapalenie dróg żółciowych było znane pod nazwą „pierwotna marskość żółciowa”. Dlaczego to się zmieniło - tłumaczył prof. Jerzy Jaroszewicz, kierownik Katedry i Kliniki Chorób Zakaźnych i Hepatologii na Wydziale Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

„Próbujemy te nazwy chorób zmieniać tak, żeby pacjenci nie czuli się ani stygmatyzowani, ani wprowadzeni w błąd. Dawniej pacjent dowiadywał się, że ma PBC, sprawdzał nazwę w internecie i widział >>marskość<<, a przecież on żadnej marskości nie miał. To wywoływało niepotrzebny stres. Jednak ta stara nazwa też nie wzięła się znikąd. Jest to choroba, która przebiega w sposób utajony, dając objawy przez wiele lat, i często jest rozpoznawana rzeczywiście dopiero na etapie, gdy wątroba staje się bardzo chora, niewydolna bądź właśnie marska”. 

Chorobę można potwierdzić lub wykluczyć w prosty sposób: poprzez badania laboratoryjne krwi (cholestaza). Charakterystyczna dla PBC jest podwyższona aktywność enzymów cholestatycznych: fosfatazy zasadowej (ALP) (zazwyczaj powyżej 1,5-krotności normy) oraz GGTP. W bardziej zaawansowanych stadiach choroby odnotowuje się również podwyższony poziom bilirubiny.

„Życie z PBC jest nie do zniesienia: świąd i zmęczenie wyłączają pacjentki z normalnych aktywności - mówiła Barbara Pepke, prezeska Fundacji Gwiazda Nadziei, która opiekuje się pacjentami z chorobami wątroby: - Kobiety męczą się z tym uporczywym świądem do tego stopnia, że wchodzą pod bardzo gorący prysznic, żeby tylko jakoś sobie pomóc, co kończy się często poparzeniami. Na skórze  pojawiają się zadrapania, których pacjentki się wstydzą, bo takie ślady kojarzone są z brakiem higieny. Panie, zanim usłyszą prawidłową diagnozę, wysyłane są do lekarzy przeróżnych specjalności, od dermatologów po psychiatrów. Wmawia się im czasami, że skoro mają złe wyniki wątrobowe, to pewnie przez alkohol, albo zrzuca dolegliwości na karb menopauzy. Tymczasem cierpią nie tylko ich ciała, ale także ich psychika, wiele z nich traci pracę, rozpadają się im związki”.

U części (60 - 70 proc.) chorych progresję powstrzymują ogólnodostępne leki z grupy UDCA. Jednak 500 - 700 osób z PBC nie reaguje na to leczenie. Dwa działające w ich przypadku leki są na razie w Polsce dostępne na zasadach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych.

„Skutki tego leczenia są rewelacyjne - stwierdził ekspert. - Prowadzimy pacjentki i jednego pacjenta na obu lekach. Wybraliśmy osoby młode, z wysokim poziomem fosfatazy zasadowej, w zaawansowanym stadium choroby i z bardzo silnym świądem. Widzimy efekty pod postacią redukcji tych tych zdarzeń właśnie pozawątrobowych, jak świąd i zmęczenie, ale zauważamy też odpowiedź ze strony fosfatazy. Nie mam wątpliwości, że te leki działają, bo widzę to na swoich pacjentach. Podobnie myślą eksperci w Europie, ponieważ badania kliniczne dają bardzo jednoznaczne, pozytywne wyniki”.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum ORPHAN, organizacji parasolowej zajmującej się chorobami rzadkimi, powiedział, że pacjenci z chorobami rzadkimi coraz częściej mają w Polsce dostęp do nowoczesnych terapii - co widać w kolejnych listach refundacyjnych. W 2022 r. zrefundowanych zostało 115 innowacyjnych terapii, z czego 37 dotyczyło chorób rzadkich, w 2023 r. refundacją objęto aż 145 innowacyjnych terapii, w tym 43 dotyczące wskazań rzadkich, z kolei w 2025 Minister Zdrowia objął refundacją rekordową liczbę 152 nowych terapii, z czego 43 wykorzystuje się w leczeniu chorób rzadkich.

Uczestnicy konferencji rozmawiali też o Planie dla Chorób Rzadkich, którego główne punkty Ministerstwo Zdrowia obiecuje wprowadzić w życie do końca tego roku. Dla pacjentów, obok dostępu do nowoczesnych terapii, najważniejsze jest utworzenie ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR) z leczeniem koordynowanym. W tej chwili jest ich w Polsce 44, kolejne mają powstać po wejściu w życie przepisów ustawy zmieniającej ustawę o świadczeniach zdrowotnych finansowanych ze środków publicznych, w której określa się tryb uzyskania statusu OECR. W tej chwili pacjenci z chorobami rzadkimi mogą liczyć na koordynowaną ścieżkę leczenia także w ośrodkach Europejskich Sieci Referencyjnych. Status ERN w zakresie chorób rzadkich wątroby ma Klinika Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, w której pracuje hepatolog i internista, dr Maciej Janik, również gość konferencji.

„Oferujemy kompleksowe podejście do takiego pacjenta, który po wieloletniej odysei diagnostycznej trafia do nas z pokaźnym plikiem dokumentów, często zdublowanych badań, wymaga więc opieki lekarzy różnych specjalności, ale także wsparcia pielęgniarki koordynującej, która się zajmuje chorobami rzadkimi; często potrzebuje dodatkowo opieki psychologicznej. Mamy w tej chwili ponad 2,5 tysiąca pacjentów z rzadkimi chorobami wątroby, w tym ponad 830 pacjentek z PBC” - powiedział ekspert, podkreślając, że rolą ERN-ów jest prowadzić leczenie według ujednoliconego modelu w całej Unii Europejskiej".

Organizatorem konferencji był Instytut Rozwoju Spraw Społecznych, obywatelski think tank skupiony na analizowaniu zjawisk ekonomiczno-społecznych przez pryzmat kwestii zdrowia i opieki zdrowotnej, które mają wpływ na każdą dziedzinę życia i aktywności gospodarczej.

Źródło: Instytut Rozwoju Spraw Społecznych