Pacjenci z ASMD i ich lekarze liczą na szybką refundację innowacyjnej terapii
PAP
ASMD, czyli deficyt kwaśnej sfingomielinazy, to choroba występująca zarówno u dorosłych, jak i u dzieci, zaliczana do grupy chorób rzadkich. Jednak, jak przekonuje w rozmowie z Polską Agencją Prasową dr hab. Patryk Lipiński z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych w Instytucie ''Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, określenie to bywa mylące. Choroby rzadkie występują bowiem częściej, niż wskazywałyby na to statystki, ponieważ wielu pacjentów, chociażby z ASMD, wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.