Diagnoza spektrum autyzmu po 2. roku życia to spore opóźnienie

O niuansach w diagnozowaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu opowiadała dr hab. prof. UKEN Marta Korendo z Uniwersytetu KEN w Krakowie, Centrum Metody Krakowskiej podczas 7. Ogólnopolskiej Konferencji „Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Objawy, diagnoza, terapia dzieci i młodzieży” w wykładzie „Diagnoza dymensjonalna zaburzeń autystycznych podstawą skutecznej terapii”.

Obecnie - zgodnie z amerykańską klasyfikacją zaburzeń DSM, która często jest stosowana także w Europie w kontekście zaburzeń psychicznych, nie stosuje się rozróżnienia na zespół Aspergera, autyzm i autyzm atypowy - istnieje jedno szerokie pojęcie spektrum autyzmu. Podobnie będzie w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-11 opracowanej i ogłoszonej przez WHO, której Polska jeszcze nie wdrożyła. Takie rozróżnienie jest zaś obecne w obowiązującej wciąż w Polsce ICD-10.

Klasyfikacja ICD opracowywana przez Światową Organizację Zdrowia definiuje wszystkie znane choroby, zaburzenia, urazy i przyczyny zgonów (w efekcie każda choroba i przyczyna śmierci ma swój unikalny kod). Służy ona więc w codziennej pracy zarówno lekarzom, jak i epidemiologom. Tworzone na jej podstawie statystyki medyczne dostarczają wiedzy o życiu ludzi i stanie ich zdrowia od narodzin aż do śmierci, pomagając m.in. w kreowaniu adekwatnej polityki zdrowotnej.

Klasyfikacja DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) - Podręcznik Diagnostyki i Statystyki Zaburzeń Psychicznych jest opracowywana przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne i - podobnie jak ICD - zawiera nie tylko nazwy danych jednostek chorobowych, ale i kryteria diagnostyczne.

To, jaką diagnozę otrzyma dziecko, może determinować zarówno rodzaj terapii, na którą zostanie skierowane, jak i rodzaj świadczeń, do których może być uprawnione, a także wybór ścieżki edukacyjnej.

Jakie autystyczne objawy bagatelizują rodzice?

• Małe lub brak zainteresowania twarzami u niemowlęcia w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia;
• Brak wskazywania palcem na obiekty przez dziecko w pierwszym roku życia;
• Brak reakcji na własne imię.

Badaczka przypomina, że brak zainteresowania twarzami jest widoczny w pierwszych 6 miesiącach życia i jest jednym z najlepszych predyktorów późniejszej diagnozy spektrum autyzmu.

Wyjaśniła, że używając domowych nagrań z pierwszych urodzin, dokonano analizy zachowań 11 dzieci, które później zostały zdiagnozowane jako autystyczne i 11 zdrowych dzieci. Dzieci z autyzmem wykazywały znacznie mniejsze zainteresowanie twarzami, rzadziej wskazywały obiekty innym osobom i rzadziej reagowały na swoje imię. To małe badanie potwierdziło rezultaty większych badań przeprowadzonych w różnych krajach. Profesor podkreśliła, że przy obecnym poziomie doświadczenia z autyzmem wiadomo już, że diagnoza po 2. roku życia jest późną diagnozą autyzmu.

„Rodzice mówią: >>Do 2. roku życia rozwijał się prawidłowo, potem przyszło coś<<. Wtedy pytam, czy jeśli rozwijał się prawidłowo, pokazywał palcem? 99 procent mówi: >>nie<<. Czyli nigdy nie rozwijał się prawidłowo. Objawy można zobaczyć wcześnie po tym jednym sygnale. Jest on tak ważny, ponieważ potem autyzm robi skok. I te dzieci, które trafiają do nas ok. 3. roku życia z głębokimi już objawami, to są dzieci, które tylko delikatnie patrzyły na swoją mamę. Nie lekceważmy więc żadnej mamy, która mówi: >>Coś się dzieje<<. Autyzm jest schorzeniem o podłożu neurobiologicznym - każdy kolejny etap życia zabiera dziecku kolejne prawidłowe umiejętności” - tłumaczy Marta Korendo.

Co oznacza tyle, że w miarę rozwoju dziecka narastają kolejne problemy.

Badaczka podczas wykładu przytoczyła przykłady pokazujące zarówno to, jak ważne jest niuansowanie w diagnostyce spektrum autyzmu, a jednocześnie jaka może być szeroka paleta objawów tego zaburzenia.

Iga, 8 miesięcy, zachowania dziecka:

• znacząco przewyższające normę wiekową rozumienie języka;
• brak gaworzenia/brak dialogowych reakcji werbalnych w gaworzeniu;
• brak naśladowania dźwięków mowy/słabe naśladowanie mimiczne i ruchowe;
• wybiórczy kontakt wzrokowy.

Kontekst: - ojciec z zespołem Aspergera (ZA), przyrodni brat z ZA (występowanie spektrum autyzmu w rodzinie zwiększa ryzyko spektrum u dziecka - przyp. red.).

Dalia, 7, 5 mies.

• nawiązuje kontakt wzrokowy, ale preferuje patrzenie na twarz z większej odległości. Bliski, dłuższy kontakt jest dla dziewczynki dyskomfortowy. Dalia spogląda na twarz i szybko odwraca wzrok. Kontakt jest krótki, często momentalny, wybiórczy;
• dziewczynka dłużej patrzy na przedmiot niż na twarz, z trudem wraca do twarzy po odwróceniu jej uwagi przedmiotem (zabawką);
• wybiórczo lubi przytulanie, w wywiadzie rodzice określają, że „dawkuje relacje, kontakt”;
• słabo gaworzy, wydaje dźwięki głównie wtedy, kiedy wkłada przedmioty do ust.

Kontekst: ojciec dziewczynki - wyraźne cechy ZA.

Lucja, 11 mies.

• reakcje na twarze pojawiły się w 4 miesiącu, wcześniej dziecko zwracało uwagę tylko na lampy;
• nie buduje prawidłowo pola wspólnej uwagi, nie podąża za wskazywaniem palcem, nie używa gestu wskazywania. Podczas prób wskazywania palcem dziewczynka patrzy na palec, nie rozumie intencji wskazywania;
• nie nawiązuje prawidłowo kontaktu wzrokowego, rzadko reaguje mimicznie na twarz, nie uśmiecha się spontanicznie;
• nie rozumie znaczenia nawet prymarnych słów (np. mama).

Kontekst: ciąża z powikłaniami, „trudny”, przedwczesny poród (to czynniki ryzyka zaburzeń rozwojowych - przyp. red.).

Spektrum autyzmu: rozmaite objawy

Jak ważna jest diagnoza, jaką otrzyma dziecko, pokazuje przykład, na który powołuje się Marta Korendo: dziecko w wieku lat dwóch i ośmiu miesięcy, słabo mówiące, dostaje diagnozę „autyzm atypowy”.

„Kiedy chłopiec trafił do mnie na diagnozę, miał już trzy lata i cztery miesiące. Był o krok od pójścia do przedszkola w grupie specjalnej dla dzieci autystycznych. Miał diagnozę >>autyzm atypowy<< i przedszkole bardzo chciało go przyjąć. Na koniec badania zadał mi pytanie: >>Czy to wszystko, czy coś jeszcze?<<. Oczywiście, to dziecko nie miało autyzmu atypowego, a zespół Aspergera. Dla niego grupa specjalna w przedszkolu byłaby katastrofą życiową. Świetnie sobie radzi w przedszkolu integracyjnym i nie ma najmniejszych problemów z dalszym rozwojem” - opowiada Marta Korendo.

Badaczka zwróciła uwagę na to, że kryterium odróżnienia autyzmu i zespołu Aspergera to brak lub obecność zaburzeń rozwoju mowy. Dzieci niemówiące do trzeciego roku życia mogą zatem dostać diagnozę „autyzm”, albo „autyzm atypowy”, mimo że obraz kliniczny ich objawów przemawia za zespołem Aspergera.

„Praktyka w diagnozowaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu uczy, że tak wyraźne granice nie istnieją. Gdy przychodzi na diagnozę dziecko, odhaczamy objawy. Jak się zgadzają, ma autyzm, jak nie - nie ma. Na takim uproszczonym myśleniu >>poległo diagnostycznie<< wiele dzieci - mówi Marta Korendo. - >>Autyzm atypowy<< to odpowiedź na kategorialne myślenie, ponieważ autyzm dziecięcy ma określone kryteria, zespół Aspergera również, a jak się tych kryteriów nie spełnia, a coś dziecko jednak ma, jest to autyzm atypowy. Ponieważ spełnienie ściśle określonych kryteriów w wielu przypadkach jest trudne, ciągle jest problem z >>wysypem<< autyzmu atypowego. To właśnie jest dowód, jak nie potrafimy dymensjonalnie patrzeć na zaburzenie. Gdybyśmy rozumieli wieloaspektowość, zróżnicowanie wewnętrzne, różnorodność nasilenia cech, nie mielibyśmy autyzmu atypowego. Mielibyśmy autyzm czy zespół Aspergera w lekkim nasileniu albo w znacznym” - tłumaczyła Marta Korendo.

Można nie mówić, ale używać języka

Ekspertka dodała, że są dzieci niemówiące, u których, dzięki działaniom terapeutycznym, został odkryty „język w umyśle”. Te dzieci używają języka np. pisząc przy pomocy alfabetu drewnianego. Odpowiadają na pytania i samodzielnie je zadają. A dylematów jest więcej.

„W jaki sposób mamy rzetelnie oceniać zaburzenia ze spektrum autyzmu pod kątem rozwoju intelektualnego? Jakie narzędzia mamy do tego, żeby jednoznacznie i z całą pewnością określić, czy dziecko autystyczne jest w normie intelektualnej czy nie? Jak mamy udowodnić normę intelektualną u dzieci z zespołem Aspergera, które przychodzą do nas i mówią: >>Nie zrobię tego zadania, bo nie<<. I żadna siła nie zmusi ich do tego, żeby klocek do klocka dołożyli. No więc mają zaburzenia intelektualne czy nie? Jakie punkty nam to pokażą? Co z takimi dziećmi? Są w szkole specjalnej, mają orzeczenia o obniżeniu sprawności intelektualnej w stopniu umiarkowanym albo i głębokim - mówi Marta Korendo. - Jaki poziom rozwoju intelektualnego ma dziecko z autyzmem niemówiące, które zadaje pytanie: >>Dlaczego ludzie trwają i uchodzą? Kto robi światło?<<” - kontynuuje.

I zauważa, że w diagnozie autyzmu i podejściu do niego musimy trzeba pamiętać, że przebieg jego rozwoju może być bardzo różny. Są dzieci wieku 3 miesięcy, które demonstrują delikatne zaburzenia kontaktu wzrokowego. I są zaniepokojone matki, które idą do lekarza i mówią: „Coś jest nie tak”, a lekarz: „Przesadza pani, ma pani depresję poporodową, jest pani przewrażliwioną matką. Pięknie rozwija się, silny chłop, spełnia wszystkie normy”.

Marta Korendo podkreśla, że to nie jest kwestia odhaczenia obecności bądź braku katalogu objawów, dzięki którym można jednoznacznie zdiagnozować spektrum autyzmu. Są dzieci, u których rozwija się on pełzająco.

Diagnoza powinna uwzględniać trzy wymiary funkcjonowania i rozwoju dziecka:

• Etapy rozwoju dziecka i opis zakłóceń i/lub zaburzeń. Spektrum autyzmu rozwija się na podłożu neurobiologicznym - dziecko się z nim rodzi, a wraz z rozwojem, na każdym etapie będzie ujawniało kolejne dysfunkcje.
• Ocenę głębokości zaburzeń. Dany sygnał, dana cecha może być nasilona minimalnie, umiarkowanie czy maksymalnie - w tym ostatnim przypadku od początku będzie widać problemy dziecka w danym zakresie.
• Zauważenie i rozumienie nakładania się zjawisk - chodzi o to, by nie widzieć zjawisk w izolacji, jak mówi Marta Korendo - wciskania ich w jedną, konkretną szufladkę, co może dać złudne poczucie postawionej rzetelnie diagnozy.

Marta Korendo odwołuje się do umownego trójstopniowego podziału zaburzeń, które przyjęły w swoich pracach z prof. Jagodą Cieszyńską-Rożek, psycholog, logopedą z Instytutu Nauk o Zdrowiu, Katedra Logopedii i Zaburzeń Rozwoju, Uniwersytet im. KEN, Centrum Metody Krakowskiej (J. Cieszyńska - Rożek, M. Korendo „Dymensjonalna diagnoza rozwoju dziecka”, Centrum Metody Krakowskiej, 2021).

„Chodzi o podział na zaburzenia lekkie, znaczne, głębokie. Rozumiemy je w kontekście kontinuum, czego przykładem jest ocena komunikacji werbalnej w zespole Aspergera. Jeśli dziecko ma go w stopniu lekkim, w języku może nie mieć śladów zaburzenia. Ale może się też pojawić opóźnienie wymowy, co nie musi być powiązane z zespołem Aspergera. Mogą być drobne sygnały, jak problemy z naprzemiennością komunikacji czy pojawiać się słowa bardzo charakterystyczne dla zespołu Aspergera, nienormatywne dla wieku. W znacznym stopniu w zespole Aspergera pojawia się znacząco zmieniona jakościowo specyfika języka - przede wszystkim brak dialogu. Brak pytania >>dlaczego<< często bardzo niezauważalny. Warto mocno podkreślić, że tylko w zespole Aspergera dziecko na etapie rozwoju mowy nie pyta >>dlaczego<< - a to pytanie jest etapem rozwoju poznawczego. Umysł dziecka z tym zespołem zwraca uwagę na szczegóły, a nie na powiązania, więc nie pyta o nie, nie pyta o relacje. Bardzo charakterystyczny jest też nierównomierny rozwój słownictwa. Pojawiają się kominy językowe - słownictwo rozwijane ze względu na zainteresowania. Przy głębokim stopniu zespołu Aspergera pojawiają się schematyzmy językowe i charakterystyczna narracja przez skojarzenia, pojawiają się echolalie, brak pytań albo cytaty z wypowiedzi innych osób, ewentualnie opóźniony rozwój mowy” - tłumaczy Marta Korendo.

Źródło informacji: Serwis Zdrowie