Pacjenci z miastenią powinni mieć dostęp do innowacyjnych, spersonalizowanych terapii

10 tys. Polaków żyje z miastenią gravis - ciężką i nieuleczalną chorobą rzadką. Miastenia osłabia mięśnie szkieletowe i odbiera siły. Chorzy nie funkcjonują normalnie, mają problemy z poruszaniem się, gryzieniem, przełykaniem i oddychaniem. Pacjenci z miastenią zostali objęci Planem dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023, który umożliwia dostęp do nowoczesnych terapii, jednak do dzisiaj nie został uruchomiony budżet na jego realizację.

Miastenia rzekomoporaźna ciężka (miastenia gravis) to choroba autoimmunologiczna, w trakcie której organizm atakuje własne struktury: złącze nerwowo-mięśniowe. Pojawia się niedowład, osłabienie, męczliwość. Objawy mogą ustąpić po dłuższym odpoczynku, jednak gdy dotyczą np. mięśni twarzy mogą być bardzo uporczywe.

„To wciąż tajemnicza choroba, w której objawy pojawiają się i znikają, zmieniają lokalizację, np. pojawia się podwójne widzenie, opadanie powiek czy tzw. uśmiech Giocondy (poprzeczny uśmiech, bez uniesienia kącików ust), ale też atakowane są mięśnie związane z mową czy połykaniem. Objawy mogą eskalować i przenosić się na większe grupy mięśniowe, a w przypadku np. mięśni oddechowych bezpośrednio zagrażać życiu” - mówił prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak z Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Ekspert dodał, że w przypadku części pacjentów aktualnie dostępne leczenie jest niewystarczające, w rezultacie mają oni podwyższone ryzyko zaostrzeń i zagrażających życiu przełomów miastenicznych.

„Obecnie dostępne opcje terapeutyczne to głównie leczenie objawowe oraz terapia immunosupresyjna, polegająca na stosowaniu sterydów, która wiąże się z długą listą działań niepożądanych. Przekłada się to na wysoki odsetek zaburzeń lękowych oraz poczucia zagrożenia u pacjentów” - dodał prof. Rejdak.

Zaprezentowany raport „Zdrowotne i psychospołeczne aspekty życia z miastenią” autorstwa prof. ucz. dr n. hum. Tomasza Sobierajskiego, kierownika Ośrodka Badań Socjomedycznych Instytutu Stosowanych Nauk Społecznych na Uniwersytecie Warszawskim, pokazuje, że choroba diametralnie zmieniła życie 80,4 proc. pacjentów.

60 proc. badanych musiała zrezygnować ze swoich pasji, a 2/3 z uprawiania sportu. Około 50 proc. badanych ma stany depresyjne, a 44 proc. musiało z powodu choroby zrezygnować z pracy. 42,7 proc. pacjentów przechodzi na rentę, a 43,6 proc. ma problemy finansowe. Aż 83,5 proc. badanych obawia się o swoją przyszłość, a 81,7 proc. boi się całkowitego uzależnienia od innych.

57,3 proc. pacjentów uważa, że diagnoza miastenii stawiana jest po długim poszukiwaniu przyczyny, w pierwszej kolejności podejrzewając choroby psychiczne, m.in.: depresję, nerwicę czy stany lękowe. A u ponad połowy chorych terapia, którą aktualnie stosują, nie spełnia ich oczekiwań.

„Medycyna idzie do przodu, pojawiają się nowe badania, leki, terapie. Pacjenci powinni móc z nich skorzystać. Nie sądzę, że wyrzucimy do kosza stosowane dotychczas leki, ale może będzie możliwość sięgnięcia po korzystniejszą, niesterydową formę. Trzeba też personalizować terapie, dostosowując je do konkretnego człowieka” - zaznaczyła prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W opinii prof. dr hab. n. med. Agnieszki Słowik, konsultant krajowej w dziedzinie neurologii, problemem w diagnozowaniu miastenii jest zmienny obraz kliniczny choroby, który w rezultacie sprawia, że pacjent dostaje skierowanie do okulisty, ortopedy czy psychologa.

„Na świecie neurologia rozwija się teraz w systemie subspecjalizacji, gdzie młodzi lekarze specjalizują się w coraz węższych dziedzinach. Mamy w Polsce kilkunastu lekarzy wyspecjalizowanych w miastenii, będzie potrzeba kilkudziesięciu” - zaznaczyła prof. Agnieszka Słowik.

Prof. Tomasz Sobierajski uważa, że raport to ważny dokument, przede wszystkim dla decydentów systemu opieki zdrowotnej, ponieważ dane z raportu wskazują, że w leczeniu chorych z miastenią ważne jest zapewnienie im również opieki psychiatrycznej i psychoterapeutycznej. Są to także bardzo cenne dane dla rozwoju interdyscyplinarnych badań socjomedycznych.

Raport, oparty o wyniki badania ankietowego na grupie 321 pacjentów z miastenią, powstał w ramach kampanii edukacyjnej pt.: „Otwórz oczy na miastenię - rzadką chorobę nerwowo-mięśniową”, której organizatorem jest Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”. Partnerami kampanii są również: Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich - ORPHAN oraz Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych.

Z raportem oraz historiami pacjentów można zapoznać się pod linkiem: https://www.miastenia.com.pl/wp-content/uploads/2023/12/Raport-Miastenia_2023_WEB.pdf.

Źródło informacji: PAP MediaRoom