Rzadka choroba, która sprawia, że codzienne życie zaczyna wyglądać jak spacer po linie

„Objawy z czasem postępowały, a potem pojawił się >>chód pijanego marynarza<<, czyli poruszanie się chwiejnym, niepewnym krokiem. W następnej kolejności przyszła skolioza, a do tego pisałam jak kura pazurem, tak że nikt nie mógł rozczytać” - opowiada 32-letnia Beata, u której prawidłową diagnozę choroby postawiono dopiero, kiedy miała 25 lat.

Ataksja Friedreicha (FA) to rzadka, postępująca choroba genetyczna, prowadząca do stopniowego uszkodzenia układu nerwowego. Najczęściej ujawnia się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, a jej rozwój bywa powolny i podstępny. Szacuje się, że w Polsce z ataksją Friedreicha żyje około 150 osób.

Pierwsze objawy, takie jak utrata równowagi, zaburzenia koordynacji ruchów, częste potykanie się czy trudności z pisaniem oraz mówieniem - są niespecyficzne i łatwo je przeoczyć.

Tymczasem - jak podkreślają lekarze - wczesne rozpoznanie choroby ma kluczowe znaczenie. Pozwala spowolnić jej postęp, rozpocząć leczenie i rehabilitację oraz dłużej zachować samodzielność.

Choroba, o której wciąż wiemy zbyt mało

„Pierwsze sygnały ataksji pojawiły się, gdy mój syn miał 6 lat. Na lekcjach WF-u nauczyciele zauważyli, że ma trudności z utrzymaniem równowagi. W domu też widzieliśmy, że gorzej gra w piłkę czy jeździ na rowerze. Jednak wtedy jeszcze nic nie wiedzieliśmy o tej chorobie” - wspomina Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha i mama 16-letniego Franciszka, u którego diagnozę postawiono, gdy miał 9 lat.

Podobne doświadczenia ma Marta, mama 37-letniego dziś Jakuba:

„Zaniepokoiło nas niezdarne pismo syna i to, że nie potrafił skakać na jednej nodze. Na nartach, które kochał, zaczął tracić równowagę. Diagnozę otrzymaliśmy dopiero po kilku latach”.

Im wcześniej pacjent otrzyma właściwą diagnozę, tym większe szanse na dalsze odpowiednie postępowanie i wsparcie rehabilitacyjne. Wczesne rozpoznanie pozwala optymalnie wykorzystać czas i wdrożyć działania, które mogą znacząco poprawić jakość życia.

„Chód pijanego marynarza” i inne pierwsze objawy

Ataksja Friedreicha to choroba, która dotyka głównie układ nerwowy, ale jej skutki obejmują całe ciało. Charakterystyczne symptomy to problemy z utrzymaniem równowagi, trudności w chodzeniu, niezgrabność ruchów, częste potykanie się, zaburzenia czucia w kończynach, a także skolioza czy deformacje stóp - tzw. stopa Friedreichowska, w której podeszwa stopy staje się nadmiernie wklęsła.

„Od dzieciństwa chodziłam na rehabilitację z powodu skrzywienia kręgosłupa. Na lekcjach WF-u odstawałam od rówieśników, szybciej się męczyłam, nie umiałam biegać na dłuższe dystanse. Dopiero w wieku 17 lat dowiedziałam się, że to objawy ataksji Friedreicha” - mówi Magdalena, 37-latka z FA.

Wraz z upływem czasu mogą pojawić się zaburzenia mowy, trudności z połykaniem, problemy ze wzrokiem i słuchem, a także zaburzenia rytmu serca, kardiomiopatia i cukrzyca.

Wczesna diagnoza daje przewagę

Jak już wspomniano, wczesne rozpoznanie ataksji Friedreicha ma kluczowe znaczenie dla dalszego przebiegu choroby. Otwiera drogę do specjalistycznej opieki neurologicznej, w tym do leczenia modyfikującego przebieg choroby, fizjoterapii, terapii zajęciowej, a także wsparcia psychologicznego i dietetycznego. Daje też czas na adaptację do zmian i zaplanowanie codzienności w sposób, który pozwala jak najdłużej zachować niezależność. Dlatego tak ważne jest, aby znać symptomy FA i ich nie lekceważyć.

Jeśli objawy się pojawiają, warto porozmawiać z lekarzem rodzinnym lub neurologiem. W przypadku podejrzenia choroby lekarz powinien skierować pacjenta na badania diagnostyczne, w tym badania genetyczne w kierunku ataksji Friedreicha.

Kwestionariusz objawów - prosty sposób, by sprawdzić, czy warto działać

Aby pomóc osobom, które zauważają u siebie niepokojące symptomy, w ramach kampanii „Challenge Your Balance” przygotowano krótki kwestionariusz objawów. Jest to zestaw 10 prostych pytań, a udzielenie odpowiedzi na nie zajmuje kilka minut. Wynik nie stanowi diagnozy, ale może być pierwszym krokiem do rozmowy z lekarzem.

Kwestionariusz jest dostępny na stronie www.ataksjafriedreicha.pl - w miejscu, gdzie można również znaleźć sprawdzone informacje o chorobie i możliwościach otrzymania wsparcia, a także historie pacjentów.

Kampania „Challenge Your Balance” ma na celu zwiększenie świadomości na temat ataksji Friedreicha, szczególnie wśród młodych ludzi w wieku 10-25 lat i ich rodziców.

Działania kampanii koncentrują się w mediach społecznościowych - na TikToku, Instagramie i Facebooku - gdzie publikowane są animacje, grafiki, krótkie filmy i relacje z życia osób dotkniętych FA. Jednym z elementów kampanii jest specjalny filtr na TikToku, który pozwala użytkownikom poczuć, jak trudne - dosłownie - może być utrzymanie równowagi.

W ten sposób organizatorzy chcą zachęcić do refleksji: jeśli Twoja codzienność przypomina spacer po linie, nie lekceważ tego. Może to być pierwszy objaw ataksji Friedreicha.

Więcej informacji na temat choroby zamieszczono na stronie www.ataksjafriedreicha.pl. Inicjatorem działań edukacyjnych jest firma Biogen.

Źródła danych:

1. National Institutes of Health, Friedreich Ataxia, http://ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Dostęp: październik 2025.

2. Niwińska Z., Ataksja Friedreicha - aktualne spojrzenie na chorobę, Neurologia Dziecięca 2023, vol. 33, nr 61, s. 1-3.

3. Williams C.T., De Jesus O., Friedreich Ataxia, 2023. W: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.

4. Strona edukacyjna na temat ataksji Friedreicha: https://ataksjafriedreicha.pl/pl-PL. Dostęp: październik 2025.

Źródło informacji: Biuro prasowe kampanii „Challenge Your Balance"