Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: tylko razem pokonamy tę chorobę

Siódmego września 2023 r. w Warszawie z okazji Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a 2023 (World Duchenne Awareness Day 2023) odbyła się konferencja „Tylko razem pokonamy tę chorobę”. Wydarzenie to zorganizowała Fundacja StopDuchenne Poland wspólnie z Akademią Leona Koźmińskiego.

Termin konferencji 7 września został wybrany nieprzypadkowo i jest ściśle związany z liczbą 79. Liczba ta to 79 eksonów w najdłuższym znanym ludzkim genie, kodującym białko dystrofiny niezbędne do utrzymania w organizmie prawidłowego procesu regeneracji komórek mięśniowych. Brak dystrofiny prowadzi do zaniku mięśni. W świecie przyjęto zatem, że 7 będzie oznaczało dzień, a 9 miesiąc obchodów Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a. W Polsce wydarzenie poświęcone tej jednostce chorobowej zorganizowano w tym dniu po raz pierwszy.

Celem konferencji, było:

- propagowanie w społeczeństwie wiedzy o chorobach rzadkich, w szczególności dystrofii mięśniowej Duchenne’a, w skrócie nazywanej DMD,

- propagowanie w społeczeństwie wiedzy o badaniach klinicznych,

- przeciwdziałanie wykluczeniu społecznemu chorych na choroby rzadkie, w szczególności na DMD.

Potencjał badań klinicznych

Konferencja odbyła się z udziałem wybitnych polskich i zagranicznych ekspertów, specjalistów z różnych dziedzin medycyny, naukowców, badaczy, przedstawicieli organów administracji publicznej oraz pacjentów i ich rodzin. Spotkanie poprowadził lek. Łukasz Więch, wykładowca i kierownik studiów podyplomowych „Prowadzenie i monitorowanie badań klinicznych” Akademii Leona Koźmińskiego.

Prelegenci i prelegentki poruszyli temat pomocy medycznej oraz opieki nad pacjentami, począwszy od diagnozy, aż po zaawansowany etap choroby, zwracając uwagę na różne aspekty zdrowotne w tym neurologiczne, kardiologiczne, pulmonologiczne i układu kostnego. Zwrócono uwagę na to, jak istotna jest dla pacjentów prawidłowo przeprowadzona fizjoterapia, która może wspierać farmakoterapię w celu jak najdłuższego utrzymania chorych w dobrej kondycji. Przed rozpoczęciem fizjoterapii bardzo ważna jest indywidualna ocena stanu pacjenta.

Podczas konferencji zostały przedstawione informacje o lekach, które zostały wprowadzone na rynek polski dzięki już zakończonym badaniom klinicznym. Dzięki nim część chorych (około 10%) może liczyć na lekką poprawę stanu zdrowia (nie na wyleczenie). Przybliżono też toczące się wciąż badania kliniczne nad kolejnymi terapiami z uwzględnieniem ich potencjalnej skuteczności i bezpieczeństwa dla chorych. Podkreślono jednocześnie, że przed naukowcami jest jeszcze długa droga do znalezienia leków, których działanie przyniesie statystycznie istotny wynik i poprawę zdrowia chorych. Wytłumaczono również najnowsze osiągnięcia z zakresu terapii komórkami macierzystymi i możliwości terapii dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Zwrócono uwagę na konieczność prowadzenia badań wysokiej jakości zapewniających rzetelność wyników.

Konieczna interdyscyplinarna współpraca i zaangażowanie pacjentów

Ciekawym wątkiem spotkania był przedstawiony plan współpracy Fundacji StopDuchenne z Państwowym Instytutem Medycznym MSWiA w Warszawie w celu zapewnienia opieki kardiologicznej dla chorych, którzy ukończyli 18. rok życia oraz kobiet będących nosicielkami wadliwego genu, których stan zdrowia, szczególnie serca, wymaga okresowej kontroli i leczenia.

Podczas paneli dyskusyjnych podkreślano rolę pacjenta i organizacji pacjenckich w badaniach klinicznych, etyczne i prawne aspekty tego udziału oraz zasady organizacji i funkcjonowania Funduszu Kompensacyjnego Badań Klinicznych. Na zakończenie eksperci dyskutowali o dalszych działaniach po zakończeniu badań klinicznych. Poruszyli problematykę rejestracji leków i dopuszczenie do obrotu ze szczególnym zwróceniem uwagi na choroby rzadkie, ułatwienia i zachęty dla firm w procesie rejestracji produktów leczniczych stosowanych w chorobach rzadkich. Omawiano włączanie pacjentów do programów lekowych oraz wdrożenie Ustawy o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta.

Wydarzenie było doskonałą okazją do wymiany wiedzy wśród ekspertów, wykazania solidarności wobec pacjentów, ich opiekunów oraz środowiska medycznego, a także podnoszenia społecznej świadomości na temat tej choroby. Niezwykle ważne jest to, aby aktualna wiedza, zarówno medyczna jak i naukowa, docierała do jak najszerszej grupy odbiorców. Podczas konferencji padło wiele konkretnych danych, zwrócono uwagę na potrzeby pacjentów i ich bliskich, lekarzy, organizacji NGO czy sektora farmaceutycznego po to, aby nie zaniechać potencjału tkwiącego w badaniach klinicznych. Podkreślono, że skuteczne docieranie do pacjentów wymaga uprzedniego wsłuchiwania się w ich potrzeby, a uzyskanie skutecznego i bezpiecznego leku wymaga współpracy wielu podmiotów - zgodnie z hasłem tegorocznej konferencji, które brzmiało „Tylko razem pokonamy tę chorobę”.

Przedsięwzięcie wsparła finansowo, udzielając grantu na realizację, firma Sarepta Therapeutics, a także Katryński Foundation, Fundacja Parent Project Muscular Dystropchy Polska oraz indywidualni darczyńcy, w tym rodziny chorych na DMD.

Źródło informacji: Fundacja StopDuchenne Poland