Celiakia może dotyczyć około 1 proc. populacji, ale rozpoznanie otrzymuje zaledwie co 12.-13. Nowe wytyczne diagnostyczno-terapeutyczne Sekcji Jelitowej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii (PTG-E) w zakresie celiakii mają to zmienić

Celiakia królowa kamuflażu

Celiakia to przewlekła autoimmunologiczna ogólnoustrojowa choroba o podłożu genetycznym, w której wskutek spożywania glutenu dochodzi do nieprawidłowej reakcji układu odpornościowego i w efekcie uszkodzenia kosmków jelita cienkiego.

W konsekwencji dochodzi do zaburzeń funkcjonowania praktycznie każdego organu.

Celiakia może ujawnić się w każdym wieku i nie zawsze daje typowe dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego. Przewlekła biegunka, bóle brzucha, wzdęcie czy zaparcie to tylko część możliwego obrazu choroby. U wielu pacjentów na pierwszy plan wysuwają się objawy pozajelitowe.

„Celiakia może manifestować się na wiele sposobów. Niewyjaśniona niedokrwistość, przewlekłe zmęczenie, niedobory witamin i składników mineralnych, osteoporoza, niskorosłość, owrzodzenia jamy ustnej, niewyjaśniona przewlekła hipertransaminazemia (podwyższone poziomy prób wątrobowych), choroba Dühringa (skórna odmiana celiakii) czy objawy neurologiczne (migrena, problemy z równowagą, mrowienie, drętwienie lub ból dłoni lub stóp), mogą być wskazaniem do rozważenia tej choroby. Jeśli lekarz koncentruje się wyłącznie na dolegliwościach ze strony przewodu pokarmowego, rozpoznanie może się opóźniać” - zwraca uwagę prof. Wojciech Marlicz, prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii.

Konsekwencją nieleczonej celiakii (czyli nieprzestrzegania ścisłej diety bezglutenowej) mogą być m.in.: zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów układu pokarmowego, w tym najczęściej występującego chłoniaka jelita cienkiego oraz nowotworu przełyku i gardła, osteoporoza, anemia czy problemy z płodnością.

Diagnoza po latach. Problem dotyczy setek tysięcy Polaków

Według szacunków opartych na europejskich danych epidemiologicznych celiakia może dotyczyć około 1 proc. populacji, czyli nawet 380 tys. osób w Polsce. Zaledwie 5-10 proc. chorych ma postawione rozpoznanie. Oznacza to, że większość osób z celiakią może przez lata nie wiedzieć o chorobie.

Zgodnie z danymi przytoczonymi w rekomendacjach PTG-E średni czas od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy wynosi w Polsce 7,3 roku.

Wieloletnią odyseję diagnostyczną potwierdzają również wyniki ankiety przeprowadzonej przez Polskie Stowarzyszenie osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej wśród osób z celiakią. Aż 40 proc. dorosłych czekało na rozpoznanie ponad 9 lat, a 28 proc. szukało właściwej diagnozy ponad 15 lat. Jedną z barier jest niewystarczające uwzględnianie celiakii w diagnostyce różnicowej, szczególnie gdy pacjent nie zgłasza typowych dolegliwości jelitowych.

Ponad 55 proc. dorosłych ankietowanych, zanim otrzymało prawidłową diagnozę, otrzymało wcześniej błędne rozpoznanie. Co piąty dorosły ankietowany konsultował się z lekarzami co najmniej pięciu różnych specjalności zanim otrzymał prawidłową diagnozę.

„Historie opisane w ankietach pokazują, jak poważne konsekwencje może mieć brak właściwego rozpoznania. Niektórzy pacjenci przez lata leczeni byli z powodu niedokrwistości, zespołu jelita drażliwego, depresji czy innych dolegliwości, zanim ustalono, że ich objawy mogą być związane z celiakią. Wieloletnia droga do rozpoznania to nie tylko kolejne wizyty i badania - koszty dla systemu ochrony zdrowia, ale także pogorszenie jakości życia, niepewność i ryzyko powikłań. Pacjenci potrzebują większej świadomości choroby wśród lekarzy oraz sprawnej ścieżki diagnostycznej. Celiakia powinna być brana pod uwagę również wtedy, gdy objawy nie dotyczą bezpośrednio układu pokarmowego - podkreśla Małgorzata Źródlak, prezes Polskiego Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej. - Wczesne rozpoznanie celiakii pozwala rozpocząć odpowiednie leczenie i ograniczyć ryzyko powikłań. Dlatego tak ważne jest zwiększanie świadomości choroby zarówno wśród lekarzy, jak i pacjentów”.

Nowe rekomendacje porządkują diagnostykę

Odpowiedzią na potrzebę ujednolicenia postępowania, ale też dostosowania go to aktualnej wiedzy medycznej, są rekomendacje Sekcji Jelitowej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii. Dokument opisuje, kogo i w jakich sytuacjach należy diagnozować, jakie badania wykonać w pierwszej kolejności oraz jak potwierdzić rozpoznanie.

„Podstawowym badaniem serologicznym jest oznaczenie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (anty-TG2 IgA), wykonywane łącznie z oceną całkowitego stężenia IgA. Ważna w tym przypadku jest jakość stosowanych testów diagnostycznych. Jeżeli stwierdzony zostanie niedobór IgA, konieczne jest zastosowanie odpowiednich testów w klasie IgG. W zależności od wyników badań i sytuacji klinicznej lekarz może zalecić gastroduodenoskopię z pobraniem wycinków z dwunastnicy lub rozpoznać celiakię bez biopsji u wybranych dorosłych, ale tylko po spełnieniu określonych kryteriów” - zaznacza prof. Piotr Eder, prezes Sekcji Jelitowej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii.

„Aktualnie te badania nie są w koszyku świadczeń gwarantowanych. Wierzymy, że już niebawem Ministerstwo Zdrowia zakończy pracę nad ich wprowadzeniem tym bardziej, że już ponad rok temu Prezes AOTMIT pozytywnie zarekomendował zakwalifikowanie oznaczenia stężenia przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA oraz IgG jako świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej w diagnostyce osób z podejrzeniem celiakii oraz w monitorowaniu skuteczności diety bezglutenowej wdrożonej u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem celiakii” - podkreśla Małgorzata Źródlak.

Diagnoza to dopiero początek

Badanie ankietowe Polskiego Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej ujawniło również problemy związane z opieką po rozpoznaniu choroby. W przypadku celiakii postawienie diagnozy oznacza konieczność wprowadzenia ścisłej, dożywotniej diety bezglutenowej oraz regularnego monitorowania stanu zdrowia.

Tymczasem, jak wynika z badania, tylko 15,6 proc. dorosłych ankietowanych otrzymało po diagnozie skierowanie do dietetyka w szpitalu lub poradni. Niemal połowie zalecono szukanie informacji w internecie, a 28,4 proc. nie otrzymało żadnych zaleceń ani wsparcia.

Problemem okazał się także dostęp do badań kontrolnych. 86 proc. dorosłych ankietowanych finansuje je w całości lub częściowo z własnej kieszeni, a 39,8 proc. wykonuje je wyłącznie prywatnie. Ponadto 37,1 proc. respondentów nie pozostaje pod opieką gastroenterologa.

W praktyce oznacza to, że część pacjentów musi samodzielnie organizować kontrolę choroby, szukać informacji o diecie i ustalać, jakie badania należy wykonywać. Tymczasem nieprawidłowo zbilansowana dieta lub nieświadome spożywanie glutenu mogą utrudniać leczenie i sprzyjać utrzymywaniu się objawów.

Podstawą leczenia celiakii jest ścisła, dożywotnia dieta bezglutenowa, która wymaga wiedzy i konsekwencji: pacjent musi umieć czytać etykiety, rozpoznawać ukryte źródła glutenu i zapobiegać zanieczyszczeniom krzyżowym podczas przygotowywania posiłków.

Dlatego rekomendacje Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii podkreślają znaczenie współpracy z wykwalifikowanym dietetykiem, który pomaga bezpiecznie i prawidłowo zbilansować dietę oraz ograniczyć ryzyko niedoborów.

Równie ważne jest monitorowanie stanu zdrowia. Po rozpoznaniu pacjent powinien pozostawać pod kontrolą lekarską, wykonywać zalecone badania i oceniać, czy stosowane leczenie przynosi oczekiwane efekty. W zależności od sytuacji klinicznej konieczne może być monitorowanie m.in. morfologii krwi, gospodarki żelazowej, poziomu wybranych witamin oraz przeciwciał związanych z celiakią.

Jeśli dolegliwości nie ustępują, lekarz powinien sprawdzić, czy pacjent nie spożywa nieświadomie glutenu, a także rozważyć inne przyczyny objawów.

Potrzebna jest współpraca specjalistów

Celiakia nie jest wyłącznie chorobą jelit. Może wpływać na stan kości, wątroby i układu nerwowego, a także współwystępować z innymi chorobami autoimmunologicznymi. Dlatego opieka nad pacjentem może wymagać współpracy gastroenterologa, lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, dietetyka

Rekomendacje PTG-E podkreślają znaczenie podejścia interdyscyplinarnego, które obejmuje nie tylko postawienie diagnozy, lecz także edukację, leczenie dietetyczne i długoterminową kontrolę stanu zdrowia.

„Równie ważne jest upowszechnianie wiedzy o mniej typowych objawach choroby. Dzięki temu lekarze różnych specjalności będą mogli wcześniej uwzględniać celiakię w diagnostyce różnicowej i kierować pacjentów na odpowiednie badania” - dodaje prof. Eder

Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej wskazuje również na konieczność zmian systemowych. Wśród najważniejszych postulatów znajdują się:

- edukacja lekarzy POZ i specjalistów innych dziedzin w zakresie objawów jelitowych i pozajelitowych celiakii;

- zapewnienie pełnej refundacji badań diagnostycznych i kontrolnych;

- rozszerzenie koszyka świadczeń o bezpłatne badania przeciwciał anty-TG2 IgA oraz zapewnienie refundacji niezbędnych badań monitorujących.

Eksperci są zgodni, że wcześniejsze rozpoznanie, dostęp do właściwych badań i odpowiednia opieka po diagnozie celiakii mogą ograniczyć nie tylko ryzyko powikłań oraz poprawić jakość życia osób z celiakią, ale będą stanowiły korzyść dla systemu ochrony zdrowia. Nowe rekomendacje stanowią ważny krok w porządkowaniu postępowania medycznego. Kolejnym wyzwaniem pozostaje przełożenie ich na codzienną praktykę i rozwiązania systemowe, z których pacjenci będą mogli rzeczywiście skorzystać.

Rekomendacje: Wytyczne postępowania w celiakii – Sekcja Jelitowa PTG-E. Publikacja ukazała się również w czasopiśmie Gastroenterology Review (2026; 21(3), DOI: 10.5114/pg.2026.164973).

KONTAKT:

k.waligora@celiakia.pl 
tel. 500 088 365

Źródło informacji: Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej