Newsletter

Zdrowie i styl życia

Długofalowe doświadczenia w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce: od rejestru po terapie

01.09.2023, 14:10aktualizacja: 04.09.2023, 15:50

Pobierz materiał i Publikuj za darmo

PAP MediaRoom - kadr z filmu
PAP MediaRoom - kadr z filmu
30 sierpnia 2023 r., Centrum Prasowe PAP, Warszawa

Długofalowe badania z rzeczywistej praktyki klinicznej sięgające 30 miesięcznej obserwacji nad grupą 120 osób dorosłych i starszych dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, z różnym zaawansowaniem choroby i typem SMA wykazały, że u leczonych pacjentów terapią nusinersen dochodzi nie tylko do stabilizacji choroby, ale w 94 proc. do poprawy stanu funkcjonalnego widocznego w czasie. Ponadto badanie pokazuje, że terapia jest dobrze tolerowana, 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę, a 100 proc. uzyskało stabilizację stanu. Wyniki badań zostały opublikowane w sierpniu br. w międzynarodowym czasopiśmie naukowym Orphanet Journal of Rare Diseases, w publikacji pt.: „Długofalowe obserwacje leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni: doświadczenia w świecie rzeczywistym”.

Nie tylko stabilizacja, ale coraz bardziej widoczna poprawa

„Opublikowane przez nas wyniki długiej, bo sięgającej 30 miesięcy obserwacji pacjentów dorosłych z SMA, wykazały w postaci wyników w odpowiednich skalach, to co obserwujemy na co dzień, czyli poprawę stanu funkcjonalnego, która staje się z czasem coraz wyraźniejsza” – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, współautorka badania, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych ERN EURO NMD.

„To bardzo pozytywne wyniki, szczególnie w odniesieniu do osób dorosłych, które zaczynają leczenie po wielu dekadach chorowania, często z bardzo nasilonym niedowładem. W badaniu wykazaliśmy, że w leczonej przez nas grupie 120 pacjentów, nie tylko doszło do stabilizacji choroby, ale przy każdym kolejnym podaniu leku zauważyliśmy nieco większą od poprzedniej poprawę” – dodaje ekspertka.

Po 30 miesiącach obserwacji w skali HFMSE zaobserwowano wzrost o 5.1 punktów, w teście CHOP-INTEND o 5.59 punktów (w 26 miesiącu obserwacji). Średni wynik RULM poprawił się o 1.96 punktu w 30 miesiącu.

W 30 miesiącu leczenia stwierdzono, odpowiednio, klinicznie znaczącą poprawę w skali HFMSE (≥ 3 punkty) u 71 proc. pacjentów; w skali CHOP-INTEND (≥ 4 punktów), u 80 proc; w ocenie funkcji kończyn górnych w skali RULM (≥ 2 punkty) u 43,5 proc.; oraz w teście 6 minutowego marszu (wzrost o ≥ 30 metrów) u 50 proc. pacjentów.

W badaniu oceniana była też subiektywna opinia pacjentów na temat wpływu nusinersenu na przebieg i objawy choroby, mierzona metodą ogólnego wrażenia poprawy (PGI-I) pacjenta.

„Satysfakcja z leczenia jest bardzo ważna. W badaniu ocenialiśmy także odczucie pacjentów i ich opiekunów dotyczące poprawy. I tu wyniki były bardzo dobre w 30 miesiącu – 85 proc. Również w 30 miesiącu 100 proc. badanych odczuwało, co najmniej stabilizację. A więc, spojrzenie oczami pacjenta potwierdziło, że terapia jest skuteczna” – podkreśla prof. A. Kostera-Pruszczyk.

„Z pewnością będziemy kontynuowali analizę skuteczności i bezpieczeństwa pacjentów leczonych w programie B.102, w każdym wieku. Ośrodki pediatryczne opiekują się relatywnie nową ich grupą – dziećmi, które rozpoczęły leczenie w okresie przedobjawowym, możliwym dzięki znakomicie działającemu programowi badań przesiewowych. A my musimy wypracować model przekazywania pacjentów z ośrodków pediatrycznych do tych, które leczą dorosłych pacjentów, model opieki wielodyscyplinarnej. Znakomite dzisiejsze wyniki to także motywacja do poszukiwania nowych, jeszcze lepszych rozwiązań – podsumowuje prof. A. Kostera-Pruszczyk.

Leczenie prowadzące do zmiany jakości życia chorych i opiekunów

„Dorośli z rdzeniowym zanikiem mięśni to liczna grupa. Według danych z rejestru prowadzonego od ponad dekady przez zespół naszej Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w ramach globalnego rejestru TREAT-NMD, stanowią oni minimum 50 proc. populacji chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to, że w Polsce jest około 600 takich osób” – podaje dane prof. A. Kostera-Pruszczyk.

Dorośli z SMA to przede wszystkim chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3. Niewielką grupę stanowią pacjenci z SMA1, a więc z ostrą postacią o początku w pierwszym półroczu życia. We wszystkich tych postaciach bez leczenia farmakologicznego choroba nieuchronnie postępuje.

„Świat chorych na SMA zmienił się przez ostatnie pięć lat diametralnie. Obecnie mamy 35 ośrodków, w których leczone są wszystkie dzieci i ogromna większość dorosłych chorych z SMA. Dostęp do terapii spowodował, że chorzy na SMA i ich opiekunowie nie skupiają się już tylko na przetrwaniu, ale myślą, jak poprawić komfort życia chorego i jego bliskich” – dodaje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Program lekowy B.102 „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” dla pierwszej zarejestrowanej na świecie terapii nusinersen, został wprowadzony w Polsce w styczniu 2019 roku. Leczeniem zostali objęci wszyscy chorzy z SMA bez względu na wiek, stopień zaawansowania choroby, czy typ SMA. Obecnie w ramach programu leczonych jest około 1000 pacjentów.

W badaniu przesiewowym pod kątem SMA przebadano już około 560 tys. noworodków

W Polsce tak dobre efekty leczenia i możliwość prowadzenia wydłużonych obserwacji pacjentów są wynikiem współpracy klinicystów, resortu zdrowia i organizacji pacjenckich. Ta współpraca umożliwiła uruchomienie programu leczenia SMA, a także ogólnopolskiego przesiewu noworodków.

Od 28 marca 2022 roku wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski, których rodzice wyrazili zgodę na wykonanie badań molekularnych w ramach badań przesiewowych, są badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Diagnozowanych jest ponad 99 proc. noworodków.

„Mamy przebadanych już około 560 tys. noworodków, zdiagnozowanych zostało 79 dzieci. Jeśli chodzi o wynik badania przesiewowego, to średnio w 8-9 dobie życia dziecka już wiemy, że jest ono chore na rdzeniowy zanik mięśni. Wysyłamy ten wynik do ośrodka kierującego. W ciągu 2-3 dni od momentu otrzymania próbki do badania weryfikacyjnego, wydajemy wynik ostateczny. To jest średnio ok. 14 dnia życia dziecka. Z naszych informacji wynika, że około 18-19 dnia życia dziecka otrzymuje ono leczenie” – mówi dr hab. Monika Gos (prof. IMiD), kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

„Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni stało się leczeniem modelowym, który może być wzorem do naśladowania dla innych chorób genetycznie uwarunkowanych. Mamy szybką diagnostykę, szybkie podania terapii, skuteczne leczenie i opracowany system opieki nad pacjentem, który się sprawdził. Życzylibyśmy sobie takich rozwiązań w większej liczbie chorób rzadkich” – podsumowuje dr hab. M. Gos.

Organizatorzy konferencji: Katedra i Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

– Ośrodek Ekspercki Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych, ERN EURO NMD oraz Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Chorych Na Rdzeniowy Zanik Mięśni

Źródło:
[1] Łusakowska A. et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2023) 18:230; https://doi.org/10.1186/s13023-023-02769-4 

Źródło informacji: Katedra i Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego - ERN EURO NMD

 

Pobierz materiał i Publikuj za darmo

bezpośredni link do materiału
embeduj wideo
Data publikacji 01.09.2023, 14:10
Źródło informacji Katedra i Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego - ERN EURO NMD
Zastrzeżenie Za materiał opublikowany w serwisie PAP MediaRoom odpowiedzialność ponosi – z zastrzeżeniem postanowień art. 42 ust. 2 ustawy prawo prasowe – jego nadawca, wskazany każdorazowo jako „źródło informacji”. Informacje podpisane źródłem „PAP MediaRoom” są opracowywane przez dziennikarzy PAP we współpracy z firmami lub instytucjami – w ramach umów na obsługę medialną. Wszystkie materiały opublikowane w serwisie PAP MediaRoom mogą być bezpłatnie wykorzystywane przez media.

Newsletter

Newsletter portalu PAP MediaRoom to przesyłane do odbiorców raz dziennie zestawienie informacji prasowych, komunikatów instytucji oraz artykułów dziennikarskich, które zostały opublikowane na portalu danego dnia.

ZAPISZ SIĘ