Fundacja FA: chorzy na ataksję Friedriecha marzą o przedłużeniu samodzielności

Ataksja Friedreicha zabiera marzenia, to życie polegające na ciągłej walce - mówią osoby dotknięte tą chorobą. W jej wyniku zanikają neurony, pogarsza się sprawność ruchowa, a jednocześnie chorzy pozostają w pełnej świadomości i w doskonałej kondycji intelektualnej. Większość osób chorujących na FA będzie musiała zacząć korzystać z wózka inwalidzkiego w ciągu około 10-20 lat od momentu pojawienia się pierwszych objawów. Można szacować, że liczba pacjentów w naszym kraju waha się od około 120 do 150.

Pierwsze objawy ataksji Friedreicha to zaburzenia koordynacji ruchowej, niewyraźna mowa czy pogorszenie widzenia.

„Pik objawów zazwyczaj ma miejsce pomiędzy 10. a 16. rokiem życia, czasem wcześniej. Ze stereotypowym obrazem warto walczyć, gdyż możliwe są nietypowe objawy, ich świadomość przyspieszy diagnozę” - mówi prof. Justyna Paprocka, konsultantka krajowa ds. neurologii dziecięcej.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie informuje, że ataksja Friedreicha jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do wystąpienia objawów konieczne jest odziedziczenie dwóch wadliwych genów od obojga rodziców. Ataksja Friedreicha jest chorobą wieloukładową - objawy wynikają głównie z dysfunkcji układu nerwowego, ale mogą dotyczyć również układu sercowo-naczyniowego, kostnego (głównie skoliozy), moczowego, jak również trzustki (m.in. cukrzyca), wzroku i słuchu.

Diagnozę FA stawia się na podstawie objawów klinicznych. Jednak od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia prawidłowej diagnozy może minąć wiele lat. Wynika to między innymi z występowania niespecyficznych objawów w przebiegu choroby i pojawienia się czasem jako pierwszych objawów nieneurologicznych, np. skoliozy czy kardiomiopatii (schorzenia mięśnia sercowego). Inne objawy FA, takie jak postępująca utrata koordynacji, osłabienie mięśni i zmęczenie, mogą początkowo sugerować występowanie innych chorób. 

Aby potwierdzić FA po wystąpieniu u pacjenta szeregu objawów klinicznych, mogących wskazywać na tę chorobę, konieczne jest wykonanie badania genetycznego metodą PCR (ang. polymerase chain reaction), zidentyfikowanie mutacji w genie FXN, stanowiącej przyczynę ataksji Friedreicha.

Różnorodność objawów i powikłań wpływających na wiele układów albo narządów w organizmie powoduje, że FA określana jest chorobą wieloukładową, a zatem wymagającą zaangażowania wielu specjalistów. Odpowiednia, wielospecjalistyczna i skoordynowana opieka jest absolutnie kluczowym elementem w przypadku walki z tak złożoną chorobą. 

Jak wskazują eksperci, w warunkach polskiego systemu ochrony zdrowia i ograniczonej dostępności specjalistów zapewnienie optymalnego dostępu do szerokiego grona lekarzy jest często bardzo utrudnione, szczególnie w mniejszych ośrodkach. 

Do niedawna jedynym możliwym postępowaniem w przypadku diagnozy FA była fizjoterapia, gdyż nie istniała żadna zarejestrowana terapia dla chorych na ataksję Friedreicha. Według Fundacji na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha (Fundacja FA) ta sytuacja uległa zmianie wraz z rejestracją pierwszej terapii dla pacjentów z FA w Stanach Zjednoczonych (grudzień 2023), a następnie w Europie (luty 2024). Komisja Europejska w 2023 r. zatwierdziła terapię spowalniającą jej rozwój.

„Lek nie usuwa przyczyn choroby, ale przedłuża samodzielność chorego, hamuje postępy. Efekt terapii utrzymuje się. Choć możemy na razie mówić o trzech latach, gdyż tyle są prowadzone badania kliniczne” - informuje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Lek jest dostępny dla chorych odpłatnie, jednak trwają starania o wpisanie go na listę leków refundowanych.

Uczestniczący w konferencji Wojciech Konieczny, sekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, zapewnił, że ataksja Friedreicha wpisuje się w przyjęty w sierpniu 2024 r. „Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025”. Dokument zawiera rozwiązania, których celem jest poprawa sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin. Plan przewiduje kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną. Zakłada większy dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które wykorzystywane są w chorobach rzadkich. Na ten cel przeznaczono prawie 100 mln zł.

„Proces zmierzający do refundacji leku na FA jest złożony. Postępowanie rozpoczęło się, lek przeszedł wstępne oceny, rozpoczęła się procedura. Mam nadzieję, że będzie dostępny w ramach terapii lekowej” - mówił Wojciech Konieczny. „Z powodu złożonych procedur nie mogę podać daty wpisania leku na listę” - dodał.

Kacper Nieczaj w momencie poznania diagnozy wybierał szkołę średnią. Myślał o szkole mundurowej.

„Choroba zabrała to, co najpiękniejsze - młodość, plany i marzenia. Liczni znajomi nagle przestali nimi być. Nie ma wyjść do miasta ze znajomymi, nie ma spotkań. Z dnia na dzień zostaliśmy z bratem sami” - mówił Kacper Nieczaj. Jego brat bliźniak Karol także cierpi na ataksję Friedreicha.

Agnieszka Pogorzały choruje od ponad 20 lat. Porusza się na wózku, spożywa jedzenie przez słomkę. Jest aktywna - mieszka z chłopakiem, pracuje, podróżuje.

„Jestem całkowicie zależna od innej osoby, musi pomóc mi się ubrać, zjeść. Lata temu byłam zdrowym dzieckiem i nie życzę nikomu takich sytuacji i takiej choroby” - żali się Agnieszka Pogorzały.

Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji FA, mama 14-latka, który korzysta z terapii jako pierwszy, pokłada w leku na FA duże nadzieje.

„Syn jest w fazie przyzwyczajania się do substancji, z biegiem czasu będzie lepiej się czuł. Wierzę, że lek pomoże spowolnić postępy choroby i ocalić życie w sprawności.  To, co już utracone, nie będzie się pogłębiało” - mówiła Lidia Nowicka-Comber.

Źródło informacji: PAP MediaRoom