Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy: europejska inicjatywa na rzecz zwrócenia uwagi na to mało znane schorzenie

MEDIOLAN, 13 maja 2026 r. /PRNewswire/ -- W ramach Światowego Dnia HAE, który przypada na 16 maja, BioCryst Ireland, spółka należąca do Neopharmed Gentili, ogłosiła dzisiaj realizację inicjatywy na rzecz podnoszenia świadomości w zakresie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (Hereditary Angioedema, HAE), rzadkiej choroby genetycznej z którą zmaga się średnio 1 na 50 000 osób [1]. Czołowi europejscy eksperci spotkali się w Mediolanie podczas wydarzenia pod hasłem "HAELLO, WE'RE HEARE. It's not what it seems. Decode the rare” (Jesteśmy tutaj. To nie jest tak, jak się wydaje. Dekodujemy choroby rzadkie), rzucając światło na to nadal niedostatecznie rozpoznane schorzenie.

Podczas wydarzenie podkreślono potrzebę promowania wczesnego rozpoznania tej choroby rzadkiej, ale nie niewidzialnej, co jest niezbędne, aby zapewnić pacjentom dostęp do terapii celowanych, które mogą przywrócić im właściwą jakość życia. Aby wesprzeć realizację tego celu, firma również stworzyła animację (LINK), aby objawy choroby stały się bardziej rozpoznawalne.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy charakteryzuje się nagłymi i nawracającymi epizodami opuchlizny (obrzęku) o różnym stopniu nasilenia i częstotliwości, która może pojawić się w obszarze twarzy, dłoni, stóp, układu pokarmowego i dróg oddechowych. W poważnych przypadkach, obrzęki w okolicy krtani mogą zagrażać życiu z powodu ryzyka uduszenia w przypadku braku natychmiastowej pomocy. Choroba wywoływana jest mutacją genetyczną prowadzącą do niedoboru lub dysfunkcji inhibitora C1, co powoduje nadmierną produkcję bradykininy, która odpowiada za tworzenie się obrzęków [2]. Schorzenie jest dziedziczne. Jeśli występuje u jednego z rodziców, prawdopodobieństwo przekazania choroby wynosi 50% [3]. W około 1 na 4 przypadki, choroba pojawia się bez historii występowania w rodzinie [3], co sprawia, że jej rozpoznanie staje się jeszcze bardziej problematyczne.

„Nieprzewidywalność HAE ma ogromny wpływ na życie pacjentów, zakłócając ich edukację, karierę zawodową i relacje społeczne. Jako schorzenie dziedziczne, jest też źródłem obaw dotyczących jej wystąpienia w kolejnym pokoleniu. Świadomość jest kluczowa: jest pierwszym krokiem prowadzącym do diagnozy postawionej w odpowiednim czasie” - powiedziała Teresa Caballero, szefowa Krajowego Ośrodka Referencyjnego ds. Dziedzicznego Obrzęku Naczynioruchowego w Hospital Universitario La Paz w Madrycie – jednego z trzech krajowych ośrodków referencyjnych zajmujących się HAE (CSUR) w Hiszpanii. Dwa pozostałe to Hospital Universitario Vall d'Hebron oraz Hospital Universitario Virgen del Rocío.

Oprócz tego, że objawy zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, choroba ta nie ogranicza się wyłącznie do ataków. Poczucie niepokoju i niepewności może wywierać wpływ na codzienne życie i planowanie. Co więcej, ponieważ objawy przypominają bardziej powszechne schorzenia, takie jak alergie i zaburzenia układu pokarmowego, diagnoza może zostać postawiona po latach, co wiąże się z opóźnionym dostępem do odpowiednich ścieżek leczenia i narażeniem pacjentów na ryzyko, którego inaczej można uniknąć oraz na znaczne pogorszenie jakości życia.

„Ponieważ HAE jest chorobą rzadką a jej objawy często są spójne z innymi, bardziej powszechnymi schorzeniami, takimi jak obrzęk alergiczny czy ostry brzuch, choroba ta jest często diagnozowana bardzo późno. W Niemczech średni okres od wystąpienia pierwszych objawów do prawidłowiej diagnozy nadal wynosi około dziesięć lat. W tym czasie pacjenci są narażeni na błędną diagnozę i możliwość wystąpienia zagrażających życiu powikłań"- powiedział Markus Magerl, prof. dermatologii i alergologii reprezentujący Charité – Szpital Uniwersytecki w Berlinie.

„Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest chorobą rzadką, ale jak najbardziej widoczną dla pacjentów, którzy z nią żyją. Obciążenie jest dwojakie: fizyczne, związane z bólem i ograniczeniami funkcjonalnymi podczas epizodów obrzęku, oraz psychologiczne, których źródłem jest nieprzewidywalność ataków - wyjaśnia Mauro Cancian, prezes Włoskiej Sieci ds. Dziedzicznego i Nabytego Obrzęku Naczynioruchowego (ITACA). - W okresie ostatnich 20 lat, możliwość rozpoznania choroby uległą znacznej poprawie wraz z perspektywami leczenia. Podczas gdy w przeszłości koncentrowano się na pomocy w przypadku poważnych ataków, obecnie - również zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi - celem jest pełne kontrolowanie choroby i normalizacja życia pacjentów, co jest możliwe dzięki długofalowej profilaktyce. Dostępność leczenia doustnego, które jest łatwe w przyjmowaniu i może być potencjalnie rozszerzone na pacjentów pediatrycznych, sprawia, że osiągnięcie tego celu jest coraz bardziej realne”.

Podczas gdy postępy w obszarze terapii otworzyły nowe możliwości dla pacjentów, dostęp do odpowiedniej opieki może nadal być dla nich wyzwaniem. Wytyczne WAO/EAACI [2] jasno wskazują kierunek, którym należy podążać: osiągnięcie stanu kontroli choroby i poprawa jakości życia, umożliwiająca pacjentom życie wolne od ciężaru niepewności.

"Każda diagnoza dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego wiąże się ze złożoną i często niewidzialną podróżą, naznaczoną oczekiwaniem, niepewnością i znacznym negatywnym wpływem na codzienne życie - powiedział Alessandro Del Bono, dyrektor generalny Neopharmed Gentili. - Jesteśmy firmą zaangażowaną w leczenie chorób rzadkich, więc naszym celem jest oferowanie pacjentom nowych perspektyw dzięki innowacyjnym terapiom i przesuwaniu granic opieki zdrowotnej. Jednocześnie wspieramy inicjatywy ukierunkowane na podnoszenie świadomości, takie jak ta dzisiejsza, gdyż są niezbędne do podkreślenia wagi niezaspokojonych potrzeb oraz promowania skuteczniejszych i bardziej świadomych metod postępowania w przypadku choroby”.

Podnoszenie świadomości w zakresie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego jest pierwszym krokiem na drodze ku ograniczeniu czasu niezbędnego do postawienia diagnozy i kierowania pacjentów do specjalistycznych ośrodków. Z okazji Dnia HAE, zaplanowano inicjatywy na rzecz podnoszenia świadomości w całej Europie. W przypadku HAE, rzeczy nie zawsze są takie, jakimi je widzimy, a rozpoznanie schorzenia na czas może zmienić życie pacjentów.

Literatura

[1] Bork K, Anderson JT, Caballero T i in. Assessment and management of disease burden and quality of life in patients with hereditary angioedema: a consensus report (Ocena wskaźnika obciążenia chorobą i jakości życia pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym i działania podejmowane w tym zakresie: sprawozdanie konsensualne); Allergy Asthma Clin Immunol. 19 kwietnia 2021; 17(1):40. doi: 10.1186/s13223-021-00537-2. PMID: 33875020; PMCID: PMC8056543.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8056543/ 

[2] Maurer M, Magerl M, Betschel S i in. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update (Międzynarodowe wytyczne WAO/EAACI w zakresie postępowania z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym - Wersja zmieniona i zaktualizowana 2021). Allergy. 10 stycznia 2022, doi 10.1111/all.15214. Epub przed wydrukiem. PMID: 35006617. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/all.15214 

[3] Zuraw 2010: Zuraw BL. The pathophysiology of hereditary angioedema (Patofizjologia dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego); World Allergy Organ J., wrzesień 2010; 3(9 Suppl):S25-8. doi: 10.1097/WOX.0b013e3181f3f21c. PMID: 23282866; PMCID: PMC3666152.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3666152/ 

EU.HAE.00251 Data sporządzenia: Maj 2026

Logo - https://mma.prnewswire.com/media/2978443/Logo.jpg 

Źródło: BioCryst Ireland, a Neopharmed Gentili company

KONTAKT:

Angela Del Giudice

a.delgiudice@vrelations.it 

Chiara Farroni

c.farroni@vrelations.it 

Źródło informacji: PR Newswire