Eksperci: szybsze badania genetyczne kluczowe w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego

Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium, otwierając konferencję prasową pt. „Sytuacja polskich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Szanse i wyzwania”, zauważył, że na ALS najczęściej chorują osoby w sile wieku, w pełni aktywne zawodowo i rodzinnie.

„ALS choć jest rzadką chorobą, jej niszczycielskie konsekwencje dotykają nie tylko samych pacjentów, ale i ich rodziny” - powiedział.

Zwrócił uwagę, że ponad rok temu została zarejestrowana pierwsza przełomowa terapia, modyfikująca przebieg choroby w mutacji w genie SOD1, która dała realną szansę na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia pacjentów, ale wciąż nie jest ona refundowana.

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wskazała, że ALS (z łaciny SLA, od sclerosis lateralis amyotrophica), to choroba neurozwyrodnieniowa, która dotyka głównie neurony ruchowe.

„Choroba Parkinsona czy Alzheimera uszkadza różne neurony, zaś ALS atakuje tylko te, które odpowiedzialne są za ruch: w obrębie twarzy - mówienie i połykanie, w obrębie rąk i nóg. Zwykle od zachorowania do czterokończynowego porażenia, braku możliwości mówienia, połykania i oddychania mija od 3 do 5 lat. Mamy chorych, którzy żyją 15-20 lat, ale też mamy chorych, którzy dochodzą do momentu zamknięcia, czyli zamknięcia w swoim ciele przy zachowanym myśleniu, odczuwaniu, emocjach, nawet w ciągu roku” - powiedziała prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Dodała, że na ALS rocznie zapada w Polsce 800 osób, a wszystkich chorych jest ok. 3 tys.

Według prof. Kuźmy-Kozakiewicz ALS występuje w różnych postaciach klinicznych, które różnią się lokalizacją początkowych objawów, tempem rozwoju i rokowaniem.

„Najczęściej, bo aż w 70 proc. przypadków diagnozuje się postać klasyczną z osłabieniem i zanikiem dystalnym mięśni jednej kończyny” - podała.

Zwróciła uwagę, że ok. 90 proc. przypadków ALS występuje sporadycznie, zaś 10 proc. ma postać występującą rodzinnie. Podkreśliła, że genetyczne podłoże ALS dotyczy 21 proc. chorych i może występować zarówno w rodzinnej, jak i sporadycznej postaci.

„Dotychczas zidentyfikowano ok. 40 genów, w których mutacje mogą spowodować lub są związane z ALS. Z tej puli wyróżniają się cztery geny, które stanowią najczęstszą przyczynę genetycznego ALS. Na pierwszym miejscu jest C9orf2, na drugim SOD1. Szacuje się, że w Polsce mutacja w genie SOD1 może dotyczyć grupy ok. 100 chorych” - podała ekspertka.

O możliwościach leczenia pacjentów z mutacją w genie SOD1 mówiła dr Anna Gruszczak z Kliniki Neurologii Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, przywołując pozytywny przykład siedmiorga pacjentów, którzy zakwalifikowali się do programu wczesnego dostępu do terapii pod jej kierownictwem.

Podkreśliła, że w maju 2024 roku został zarejestrowany pierwszy przełomowy lek, modyfikujący przebieg choroby w mutacji w genie SOD1.

„Z naszych doświadczeń klinicznych wynika, że leczenie tym preparatem staje się realną szansą na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia w 63 procentach. Niestety wciąż ta terapia nie jest refundowana, więc dostęp do niej jest bardzo ograniczony” - zauważyła dr Gruszczak.

Dodała, że trwają badania nad leczeniem innych mutacji, więc jest nadzieja dla szerszej grupy chorych na ALS.

W ocenie prof. Aliny Kułakowskiej, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, ALS nie jest wcale chorobą ultrarzadką.

„To co doskwiera pacjentom z ALS, to zbyt długa diagnostyka, która nie zawsze oznacza dopasowanie skutecznej terapii” - wskazała.

Dodała, że ogromnym wyzwaniem dla pacjentów i lekarzy jest przyśpieszenie badań genetycznych, żeby oznaczyć mutacje w genie.

„Te badania są kluczowe dla dobrania odpowiedniej terapii, która skutecznie spowolni lub nawet zatrzyma chorobę” - podkreśliła.

Ekspertka zaznaczyła, że trzeba wprowadzić systemowe rozwiązania, aby ułatwić tym pacjentom dostęp do szybkich badań genetycznych, choć nie będzie to łatwe, bo brakuje genetyków.

Według prof. Kułakowskiej kolejnym wyzwanie jest zapewnienie koordynowanej opieki multidyscyplinarnej pacjentom w czasie leczenia.

„ALS jest chorobą przewlekłą, więc opieka neurologiczna nie wystarczy. Naszym pacjentom potrzeba wsparcia psychologicznego, w rehabilitacji, a na późniejszym etapie choroby, również potrzebne jest wsparcie pulmonologiczne” - powiedziała.

Marzanna Bieńkowska z Biura Rzecznika Praw Pacjenta i opiekun Rady Organizacji Pacjentów przy RPP podkreśliła, że Rzecznik Praw Pacjentów podejmuje działania wspierające pacjentów z ALS.

„Wspólnie z organizacjami pacjenckimi zabiegamy w resorcie zdrowia o to, żeby przyśpieszyć badanie genetyczne dla pacjentów z podejrzeniem ALS poprzez ominiecie poradni genetycznej, gdzie są bardzo długie kolejki. Szybkie wykonanie badania genetycznego pozwoli bowiem wyłapać mutację i dobrać do niej odpowiednie leczenie, bo w tej chorobie czas jest kluczowy, żeby ochronić pacjenta przed niepełnosprawnością” - wskazała.

Swoim doświadczeniem diagnostycznym podzieliła się Barbara Gołubowska, pacjentka chorująca na ALS z mutacją SOD1. Opowiedziała o pierwszych symptomach choroby, które były niegroźne i dość mylące, a sam proces kolejnych badań i konsultacji wraz z badaniem genetycznym trwał łącznie cztery lata.

„Szansa na nową, skuteczną terapię pojawiła się z czasem. To było dla mnie jak wygrana na loterii. Po roku leczenia moja choroba spowolniła, a nawet się zatrzymała, dzięki czemu mogę w miarę normalnie pracować, wychowywać córki i podróżować” - powiedziała pacjentka.

O dobrodziejstwie terapii ukierunkowanej na genetyczną przyczynę ALS i potrzebie jej refundacji mówił podczas konferencji strażak Mariusz Żywko, który również zachorował na ALS z mutacją genu SOD1.

„Dzięki tej terapii mogę być sprawny i dalej pracować, choć nie na pierwszej linii ognia, ale jako szkoleniowiec’’ - zapewnił.

Na zakończenia spotkania Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium wskazała, że jest szansa na skuteczne leczenie stwardnienie zanikowego bocznego w Polsce.

„Trzeba tylko przyśpieszyć diagnostykę, zwłaszcza badania genetyczne, które pozwolą wdrożyć odpowiednie leczenie, zanim choroba zrobi spustoszenie w organizmie” - oceniła.

Dodała, że chorzy potrzebują też szybkiej rehabilitacji i opieki koordynowanej spinającej kilku specjalistów, jak ma to miejsce w onkologii.

„Teraz pacjenci i ich rodziny ponoszą duże koszty rehabilitacji i opieki. Przykładów tych kosztów jest wiele, jak np. asystor kaszlu, który nie jest refundowany przez NFZ, a który dla pacjentów w zawansowanym stadium choroby może być niezbędny do życia” - zaznaczyła.

Członkini Stowarzyszenia Dignitas Dolentium zwróciła też uwagę, że pacjenci z ALS i ich rodziny z niecierpliwością czekają na ustawę o asystencji osobistej.

Źródło informacji: PAP MediaRoom