Pobierz materiał i Publikuj za darmo
Dwójce dzieci Luizy Maszczak-Dudys: 16-letniemu Igorowi i 13-letniej Lenie, HPP odebrała dzieciństwo. „Mój syn nigdy nie grał w piłkę. Nie może uprawiać żadnych sportów kontaktowych. Mieszkamy w Beskidzie Śląskim i wędrówki po górach były naszą pasją, tak poznaliśmy się z mężem. Zrezygnowaliśmy z nich, ponieważ nasze dzieci, a zwłaszcza córka, nie są w stanie iść nawet na dłuższy spacer” - opowiadała Luiza Maszczak-Dudys podczas spotkania zorganizowanego przez Fundację HypoGenek z okazji przypadającego 30 października Światowego Dnia Hipofosfatazji.
Prezes Fundacji, Kamila Anna Dratkowicz od dzieciństwa choruje na HPP. „Choroba wykluczyła mnie z samodzielności. Coraz częściej muszę prosić o pomoc. Nawet zwykłe wyrzucenie śmieci jest dla mnie problemem. Zrobienie zakupów jest nierealne, bo nie jestem w stanie udźwignąć litra mleka i kilku warzyw. Hipofosfatazja sprawiła, że musiałam pożegnać się z dwiema rzeczami, która najbardziej kochałam robić: z tańcem i jazdą na rowerze” - wspominała Dratkowicz.
12-letnia obecnie Ola z Wrocławia tuż po urodzeniu miała wykrzywione rączki i nóżki. Rozpoznanie, że dziewczynka cierpi na HPP zajęło 2,5 roku. „Były łzy i złość. Zadawaliśmy sobie z mężem pytanie: dlaczego? Mamy starszego syna, który jest zdrowy i tu taki szok. Z początku lekarze podejrzewali u Oli łamliwość kości, ale nie zostało to potwierdzone. Szukaliśmy pomocy wszędzie, jeździliśmy po specjalistach w całym kraju, napisałam nawet do dwóch lekarzy w USA. Jeden z nich na podstawie opisu objawów rozpoznał u Oli hipofosfatazję. Diagnozę potwierdziły przeprowadzone w kraju badania” - opowiadała Jolanta Kwolek.
„Dlaczego?” - to jedno z najczęściej zadawanych pytań przez chorych na HPP. Tymczasem hipofosfatazja jest wrodzoną wadą metaboliczną. Błąd w jednym z genów powoduje, że organizm chorego nie wytwarza ważnego enzymu - fosfatazy alkalicznej, która odpowiada za mineralizację kości. To w konsekwencji prowadzi do licznych złamań i szeregu innych objawów oraz powikłań zdrowotnych.
Podstawą rozpoznania hipofosfatazji jest sprawdzenie poziomu fosfatazy alkalicznej we krwi obwodowej. W przypadku HPP dolna granica normy dla tego enzymu różni się jednak w zależności od wieku czy płci pacjenta, dlatego wyniki są często błędnie interpretowane, a w konsekwencji choroba przez długo czas pozostaje niezdiagnozowana.
Większość dotkniętych w Polsce HPP osób jest pod opieką dr Izabeli Michałus, pediatry i neonatologa z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. „Przebieg HPP u danego pacjenta zależy od postaci hipofosfatazji, których mamy sześć. Choroba może ujawnić się zarówno u niemowlęcia, jak i u osoby dorosłej. Im wcześniej dojdzie do pojawienia się objawów, tym cięższy jest jej przebieg” - dr Michałus. Najcięższa z postaci, perinatalna, dotyka noworodki, a jej śmiertelność sięga niemal stu procent. Zwłaszcza, jeśli na skutek zdeformowanej klatki piersiowej pojawiają się trudności w oddychaniu czy nawet niewydolność oddechowa spowodowana nieprawidłowo rozwiniętymi płucami.
Obecnie w Polsce HPP jest leczone objawowo: u pacjentów stosuje się preparaty wapnia, witaminy D, K i C w połączeniu z rehabilitacją, zabiegami chirurgicznymi i ortopedycznymi. Istotnym elementem terapii są także leki przeciwbólowe. U niemowląt z deformacjami klatki piersiowej prowadzącymi do zaburzeń oddychania, stosowana jest mechaniczna wentylacja. Tymczasem Europejska Agencja Leków już w roku 2015 dopuściła do leczenia długotrwałą enzymatyczną terapię zastępczą, która polega na podawaniu pacjentowi brakującego w jego organizmie enzymu. Jednak w Polsce nie jest ona w Polsce refundowana. Jej koszt szacuje się od kilkudziesięciu do kilkuset tysięcy złotych miesięcznie, ponieważ wielkość dawki enzymu ustala się odpowiednio do wagi ciała pacjenta. Kurację należy prowadzić do końca życia, gdyż po jej przerwaniu stan chorego znacząco się pogarsza.
„Pojawienie się tej opcji terapeutycznej absolutnie zmienia rzeczywistość chorych z hipofosfatazją. Osoby z chorobami rzadkimi mają w życiu wyjątkowo trudno, więc jeśli jest dla nich celowane leczenie, a dotyczy to zaledwie pięciu procent z siedmiu tysięcy chorób rzadkich, to powinniśmy zrobić wszystko, by było dostępne” - zauważyła prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Terapię tę, w ramach badań klinicznych, kilka lat temu rozpoczęła właśnie Ola Kwolek. „Gdy zaczynaliśmy udział w badaniu, kości Oli na zdjęciach RTG były niemal przeźroczyste. Ola często płakała z powodu bólu nóg, nie miała siły wstać z łóżka. Jeździła na wózku albo nosiliśmy ją na rękach, często się łamała, w sumie przeszła około trzydziestu hospitalizacji. Dziś, po dziewięciu latach terapii, kości na zdjęciach są wyraźnie widoczne. Ola się nie łamie, jest bardzo aktywna, ćwiczy, jeździ na rowerze. Ma nową pasję - taniec. Chodzi do szkoły tańca, jeździ na zawody” - opowiadała mama Oli.
Prowadzący spotkanie redaktor Krzysztof Jakubiak, zapytał swoje rozmówczynie, czego by sobie życzyły, w dniu Światowego Dnia Hipofosfatazji, pod kątem organizacji leczenia chorych na HPP w Polsce. Wszystkie panie odpowiedziały zgodnie: refundacja leczenia przyczynowego.
HPP po raz pierwszy została opisana 75 lat temu przez kanadyjskiego lekarza Johna Campbella Rathbuna, a w latach 50. XX wieku potwierdzono pierwsze przypadki zachorowania rodzinnego. Szacuje się, że jedno na 300 tys. dzieci w Europie rodzi się z ciężką postacią HPP.
Źródło informacji: PAP Mediaroom
Pobierz materiał i Publikuj za darmo
bezpośredni link do materiału
embeduj wideo
POBIERZ WIDEO
Wideo do bezpłatnego wykorzystania w całości (bez prawa do edycji lub wykorzystania fragmentów)
POBIERZ ZDJĘCIA I MATERIAŁY GRAFICZNE
Zdjęcia i materiały graficzne do bezpłatnego wykorzystania wyłącznie z treścią niniejszej informacji
Data publikacji | 30.10.2023, 14:48 |
Źródło informacji | PAP Mediaroom |
Zastrzeżenie | Za materiał opublikowany w serwisie PAP MediaRoom odpowiedzialność ponosi – z zastrzeżeniem postanowień art. 42 ust. 2 ustawy prawo prasowe – jego nadawca, wskazany każdorazowo jako „źródło informacji”. Informacje podpisane źródłem „PAP MediaRoom” są opracowywane przez dziennikarzy PAP we współpracy z firmami lub instytucjami – w ramach umów na obsługę medialną. Wszystkie materiały opublikowane w serwisie PAP MediaRoom mogą być bezpłatnie wykorzystywane przez media. |
Newsletter
Newsletter portalu PAP MediaRoom to przesyłane do odbiorców raz dziennie zestawienie informacji prasowych, komunikatów instytucji oraz artykułów dziennikarskich, które zostały opublikowane na portalu danego dnia.
ZAPISZ SIĘPozostałe z kategorii
-
Image
Wigilijne stoły w Polsce. Opowieść o warzywach, które tworzą świąteczną magię
Wigilijny wieczór to nie tylko czas spotkań rodzinnych, ale także moment, kiedy polskie domy zapełniają się zapachami tradycyjnych potraw. Od wieków, mimo ograniczonego dostępu do świeżych warzyw w zimie, nasze babcie i prababcie potrafiły wykorzystać to, co dostępne - kiszonki, susze, przechowywane w piwnicach korzenie - tworząc z nich wyjątkowe dania, które do dziś są symbolem polskiej Wigilii.- 23.12.2024, 09:55
- Kategoria: Ludzie i kultura
- Źródło: Brandmates
-
Bez imienia, bez twarzy, z wielką misją - nowy projekt w sieci
W polskim internecie pojawiła się nowa, anonimowa postać, która działa w cieniu, ale z jasnym celem - szerzenie dobra w wyjątkowy sposób. Nie szuka rozgłosu, ale jej działania mogą zmienić to, jak patrzymy na wsparcie i empatię. Czy internet jest gotowy na coś takiego?- 19.12.2024, 13:16
- Kategoria: Polityka i społeczeństwo
- Źródło: Biuro Prasowe kampanii „Dobro nie potrzebuje twarzy”
-
Image
Koalicja „Na pomoc niesamodzielnym”: każdy powinien mieć łatwy dostęp do apteki PAP
Według danych Rejestru Aptek i GUS około 1,8 mln Polaków nie ma dostępu do apteki w swojej gminie. Dlatego Koalicja „Na pomoc niesamodzielnym” zachęca do międzyśrodowiskowego dialogu z myślą o pacjentach – to główny wniosek konferencji pt. „Apteka dla Pacjenta - nierówny dostęp do leków i opieki farmaceutycznej w samorządach. Jeden problem - wiele perspektyw”.- 19.12.2024, 11:29
- Kategoria: Zdrowie i styl życia
- Źródło: PAP MediaRoom