16. edycja konferencji „Polityka lekowa" - cz. 2

Zespół sercowo-nerkowo-metaboliczny, czyli czy współczesne społeczeństwo jest skazane na wielochorobowość.

Jak powiązane są ze sobą pewne choroby? Czy można wskazać na pewną zależność występowania po sobie pewnych schorzeń, a może raczej zazębiają się i trudno wyznaczyć pewną granicę, która z której wynika? Jak ważne dla pracy serca są nerki i odwrotnie. Co było pierwsze otyłość czy cukrzyca? O tych zagadnieniach zdrowotnych dyskutowali eksperci podczas debaty „Pulsu Medycyny”. Wskazali, że wielochorobowość, czyli występowanie co najmniej dwóch chorób u jednego pacjenta (choć nie ma precyzyjnej na to definicji) związana jest głównie z wiekiem .Jesteśmy na nią skazani, bo to czynniki cywilizacyjne ją napędzają. Niestety wielochorobowość, to często prosta droga do skrócenia życia.

„Teraz problem jest wyraźniejszy, bo mamy do czynienia z coraz starszymi pacjentami - zaznaczył prof. Tomasz Hryniewiecki, konsultant krajowy w dziedzinie kardiologii, przewodniczący Krajowej Rady ds. Kardiologii, pełnomocnik ministra zdrowia ds. Narodowego Programu Chorób Układu Krążenia. Dodał, że badania pokazują, że dotyczy ona już 60 proc. osób, które przekroczyły 60 lat i występuje u zdecydowanej większości (90 proc.) pacjentów w wieku powyżej 80 lat. Lekarze muszą brać to wszystko pod uwagę przy zlecaniu terapii i sprawdzać, w jaki sposób leki mogą oddziaływać na poszczególne choroby. Wiele towarzystw naukowych w swoich wytycznych zaczyna już uwzględniać styk wielu chorób np. cukrzycy i niewydolności serca.

Choroby nerek potrafią również przełożyć się na rozwój innych schorzeń, w tym na niewydolność serca. Pacjenci często nawet nie zdają sobie sprawy, że na nie chorują. W Polsce na przykład przewlekła choroba nerek jest najczęstszą chorobą przewlekłą, która dotyczy ok. 4 mln pacjentów powyżej 40. r.ż.

„Przewlekła choroba nerek może być porównana do nowotworu. Tak samo skraca i o tyle samo skraca oczekiwaną długość życia. Trzeba aktywnie poszukiwać, by ją wykryć wcześnie. Ta choroba leży u podstaw zwiększonej śmiertelności w innych chorobach” - zaznaczył prof. Ryszard Gellert, dyrektor Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego, konsultant krajowy w dziedzinie nefrologii. Podkreślił też, że albuminuria (objaw chorobowy, w którym w wydalanym moczu występują drobnocząsteczkowe białka - przyp. red.) jest częstszą przyczyną zaostrzeń niewydolności serca niż sama niewydolność serca.

„Nerki to narząd, który nie powiem, że leży u podstaw wszystkiego, ale wystarczy powiedzieć, że cewki Malpighiego są u owadów wcześniej niż serca, więc coś w tym musi być. To jest jeden z najstarszych narządów, ale z drugiej strony też bardzo wrażliwy - kontynuował prof. Ryszard Gellert. Wyjaśnił, że zdrowe nerki chronią serce i nie dają nadciśnienia tętniczego. I jeśli na przykład usuwa się jedną nerkę, to zwiększa się ryzyko choroby wieńcowej.

„To pokazuje, jak bardzo nie dostrzegamy tych wszystkich następstw” - stwierdził nefrolog.

Co było pierwsze?

Eksperci wskazali, że trudno określić, która choroba tak naprawdę z której wynika, bo one się po prostu zazębiają. I ta spirala się nakręca. Prof. Edward Franek, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Endokrynologii i Diabetologii Centralnego Szpitala Klinicznego Ministerstwa Spraw Wewnętrznych i Administracji w Warszawie porównał wielochorobowość do kół, które nakładają się na siebie i symbolizują populację z daną chorobą.

„Jest pytanie, czy otyłość powoduje niewydolność nerek, czy niewydolność nerek poprzez insulinooporność wywołuje zwiększoną insulinemię i otyłość, a te wpływają na niewydolność serca, nadciśnienie tętnicze? - zastanawiał się z kolei prof. Gellert.

Prof. Andrzej Januszewicz, wiceprezydent European Society of Hypertension (ESH), konsultant krajowy w dziedzinie hipertensjologii zaznaczył, że trudno tak naprawdę wydzielić jedną chorobę, która odpowiedzialna byłaby za uszkodzenia narządowe w układzie sercowo-naczyniowym.

Jedno jest jednak pewne - im wcześniej wykrywa się choroby i podejmuje leczenie, tym większe szanse na to, że pacjent uniknie kolejnych schorzeń i przeżyje kolejne lata we względnym zdrowiu.

"Chory z otyłością ma bardzo często cukrzycę typu 2, niewydolność serca, chorobę wieńcową i wiele innych powikłań, bo te koła zazębiają się dalej. Dlatego, że otyłość powikłana jest cukrzycą, a ta z kolei może być powikłana chorobą oczu, nerek, stopą cukrzycową, nefropatią" - wyliczał prof. Franek. Podkreślił jednak, że to od otyłości wielochorobowość właśnie często się zaczyna. Przez wielu jednak pacjentów jest lekceważona, traktowana bardziej jak „defekt kosmetyczny”, a nie choroba, która może spowodować poważne konsekwencje zdrowotne.

Nie bez znaczenia dla innych chorób jest też nadciśnienie tętnicze, które występuje w Polsce nawet u 12 mln osób. Na świecie za niecałe trzy lata będzie ich nawet 1,5 mld. Obok otyłości to także epidemia naszych czasów.

„Nadciśnienie tętnicze to jest w zasadzie element zespołu metabolicznego, gdzie mamy współistniejący obturacyjny bezdech senny, współistniejącą cukrzycę, otyłość i wiele innych zaburzeń metabolicznych, chociażby podniesiony poziom kwasu moczowego” - wyliczył prof. Andrzej Januszewicz. Dodał, że nadciśnienie skrycie i bezobjawowo prowadzi do uszkodzenia w zasadzie wszystkich narządów układu sercowo-naczyniowego np. serca, powodując jego przerost, nerek czy ośrodkowego układu nerwowego.

Eksperci zwrócili też uwagę na jeden ważny aspekt. Mianowicie, że w tej chwili wiele chorób dotyczących serca, nerek czy zaburzeń metabolicznych można zdiagnozować u lekarza pierwszego kontaktu. Wraz z opieką koordynowaną, która pojawiła się w POZ, lekarze mogą zlecać bardziej pogłębioną diagnostykę, choć w niektórych chorobach wystarczy wykonać bardzo proste badanie np. albuminy w moczu, gdy jest podejrzenie choroby nerek albo stężenia glukozy we krwi, by wykluczyć cukrzycę.

„Badanie albuminy w moczu to jest bardzo wczesny wskaźnik, niedostatecznie często wykorzystywany, a przecież materiał do badania jest dostępny parę razy dziennie i zwykle nie boli przy pobieraniu, więc dlaczego tego nie robimy? Pewnie dlatego, że nie zwracamy na to uwagi - podsumował prof. Gellert.

Leczenie - wytyczne

W wytycznych dotyczących terapii chorób, które można zaliczyć do zespołu sercowo-nerkowo-metabolicznego niewątpliwie zmieniło się podejście. Prof. Franek przypomniał, że zaczęło się od leczenia cukrzycy, gdy okazało się, że terapią może być nie tylko dbanie o utrzymanie odpowiedniego poziomu glukozy we krwi, ale także pojawiły się leki, które także skuteczne są w leczeniu innych schorzeń.

„Teraz dysponujemy dwoma, może trzema lekami (całkiem sporą liczbą nowych leków) przecinając te błędne koła. Działają one w różnych miejscach tych błędnych kół, zarówno na nerki, obniżają masę ciała, glukozę, zmniejszają nadciśnienie tętnicze i ryzyko sercowo-naczyniowe. Te leki połączyły znowu całą internę, która dzieliła się na stosunkowo wąskie specjalizacje i zatracała tę całość, która łączy się w jednym wielochorobowym pacjencie, który najczęściej leczony jest przez jednego lekarza, a nie dziesięciu specjalistów z osobna. To niewątpliwie są jedne z korzyści tych nowych leków - zaznaczył ekspert.

Te leki są „dość szeroko” refundowane w cukrzycy, ale jeszcze nie w otyłości. Barierą może być nadal koszt, bo im wcześniej wprowadza się je (np. już na etapie profilaktyki), tym jest to droższe. Specjaliści podkreślili, że coraz bardziej przesuwa się ten punkt, gdy zaczyna się profilaktykę i leczenie. Również w nefrologii pojawiają się nowe grupy leków i 2023 rok - jak zaznaczył prof. Gellert - to rok przełomu.

„Jak nigdy przedtem mieliśmy możliwość uzyskania dostępu do programów lekowych albo refundacji tych leków np. w tych chorobach rzadkich, jak atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy czy krzywica oporna na leczenie witaminą D. Też mamy programy lekowe. Mamy dostęp do leczenia, które jest stosowane na całym świecie - zaznaczył konsultant krajowy w dziedzinie nefrologii.

Terapie idą również naprzód w kardiologii, a refundacja obejmuje też coraz więcej leków z tej dziedziny. Flozyny łączą wszystkich specjalistów i można je wprowadzać jako dodatkowe w terapii.

„To unikalna sytuacja, że mamy takie leki w leczeniu serca, nerek, nadciśnienia, cukrzycy, które są skuteczne i to jest udowodnione - podsumował prof. Hryniewiecki, konsultant krajowy w dziedzinie kardiologii.

Natomiast, jeśli chodzi o wytyczne dotyczące leczenia nadciśnienia tętniczego to od 40 lat jest ten sam schemat, który się sprawdza.

„Czy potrzebujemy tutaj nowych leków? I tak i nie, bo okazało się w badaniach, że nie klasa leku w leczeniu chorego z nadciśnieniem tętniczym ma znaczenie, ale stopień obniżenia tego ciśnienia w kontekście ochrony przed udarem, uszkodzeniem nerek itd.” - zaznaczył konsultant krajowy w dziedzinie hipertensjologii.

Ścieżka diagnostyczno-terapeutyczna pacjentów z rzadkimi chorobami neurologicznymi, metabolicznymi i diabetologicznymi

„Puls Medycyny” wraz z ekspertami przygotował pewne rekomendacje w kontekście chorób rzadkich, które mają głównie podłoże genetyczne. Specjaliści wskazują przede wszystkim, że niezbędne jest wprowadzenie, i to jak najszybciej, ustawy o testach genetycznych, poprawa dostępności do diagnostyki genetycznej oraz na to, by specjalistów zajmujących się genetyką zdecydowanie przybyło (nie chodzi tylko o lekarzy, ale też o pielęgniarki genetyczne i doradców genetycznych). Obecnie w Polsce mamy 139 klinicystów genetycznych, z tego 86 praktykuje w dwóch województwach: w Wielkopolsce i na Mazowszu. Są takie województwa, które mają tylko dwóch specjalistów z tej dziedziny. A przecież medycyna genetyczna przeżywa dynamiczny rozwój.

Uczestnicy tej części debaty zaznaczyli, że pomimo tak wielu wyzwań ostatnia kadencja Sejmu przyniosła wiele dobrych zmian. Przyjęto chociażby Narodowy Plan ds. Chorób Rzadkich. Jest on realizowany od maja 2022 roku. Równolegle wpisano choroby rzadkie jako priorytet zdrowotny, a to ma wpływ na wydatkowanie środków publicznych i politykę lekową.

„Postęp prac mogę ocenić na 80-90 proc. W każdej chwili spodziewamy się zmiany finansowania ośrodków eksperckich i świadczeń genetycznych, uzupełnienia koszyka tych świadczeń o nowe badania. To wszystko powinno się wydarzyć w I kwartale następnego roku” - wyliczyła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.

Nie wszystko jednak działa jeszcze tak, jak powinno. Co prawda istnieją programy lekowe w chorobach rzadkich, ale wielu pacjentów nie bierze w nich udziału z - wydawać by się mogło - błahego powodu, jakim jest odległość ośrodka realizującego taki program od miejsca zamieszkania pacjenta.

„Wydaje się, że stworzenie pewnych rozwiązań, które pozwolą współpracować lekarzom rodzinnym, pod których opieką są pacjenci z chorobami rzadkimi, z ośrodkami eksperckimi poprawiłoby zdecydowanie sytuację pacjentów i ograniczyło nieuzasadnione często koszty, związane z transportem, ale też koszty, jakie ponoszą ośrodki na procedury, które mogłyby być dostępne w bezpośredniej bliskości pacjenta” - wyliczył dr Jerzy Gryglewicz, ekspert Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego w Warszawie.

„Zwrócono również uwagę na trwającą nadal odyseję diagnostyczną. Zdaniem Stanisława Maćkowiaka, prezesa Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich ona >>była, jest i - przez dłuższy czas pewnie jeszcze - będzie<<. Z drugiej jednak strony” - jak podkreślił dalej ekspert - „widać ogromny postęp w diagnostyce przesiewowej noworodków (dzięki niej można rozpoznać już na wczesnym etapie życia 32 jednostki chorobowe).

„Dzieci diagnozowane są bezobjawowo i mają pełną szansę na w miarę normalny rozwój. Te dzieci wszystkie są leczone. Pracujemy nad tym, by ten panel noworodkowy rozwijać” - zapewnił Maćkowiak. Zwrócił uwagę, że Fundusz Medyczny stworzył większą możliwość finansowania diagnostyki genetycznej chorób rzadkich u dzieci.

Z kolei prof. Anna Latos-Bieleńska przybliżyła założenia ustawy o testach genetycznych. Wyjaśniła, że jej wprowadzenie pozwoliłoby zarówno certyfikować laboratoria genetyczne, jak również zabezpieczyć jakość diagnostyki genetycznej.

„To są badania, które robi się raz w życiu i są podstawą terapii celowanej (…) W onkologii bez diagnostyki genetycznej właściwie nie ma nowoczesnego leczenia” - przypomniała ekspertka.

„Ta ustawa stoi na straży informacji o genomie nie tylko indywidualnej osoby - to bardzo indywidualne dane osobowe, bardziej już chyba nie mogą być - ale też o danej społeczności. W tym wypadku mówię o genomie Polaków. Nawet w skrajnych przypadkach należy brać pod uwagę opracowanie dedykowanej broni biologicznej. To nie jest wcale science fiction. Proszę zobaczyć, jakie rzeczy dzieją się na świecie, a postęp w genetyce daje już dzisiaj takie możliwości. A dzisiaj w żaden sposób ten genom chroniony nie jest. To są też repozytoria materiału genetycznego, (regulacje - przyp. red.) jak długo go przechowywać. Ta ustawa jest potrzebna i niezbędna. Musi być jak najszybciej przyjęta” - podkreśliła konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.

Eksperci zwrócili też uwagę w kontekście szkolenia specjalistów, że genetyka kliniczna powinna stać się specjalizacją priorytetową. Istnieje również problem z właściwą wyceną badań genetycznych i wizyt w poradniach genetycznych.

"Słyszę, że dla samych genetyków cały system nie będzie zmieniany. W AOS wizyta u specjalisty, to wizyta u specjalisty. Tylko, że wizyta u specjalisty genetyka trwa około godzinę" - powiedziała prof. Anna Latos-Bieleńska.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytut Matki i Dziecka w Warszawie nawiązując do ultrarzadkich chorób metabolicznych, czyli wrodzonych wad metabolizmu powiedziała, że nie bez znaczenia jest tutaj diagnostyka genetyczna, choć te choroby rozpoznaje się, gdy do czynienia mamy z nieprawidłowym profilem biochemicznym.

„W wielu chorobach metabolicznych to badanie jest wystarczające do postawienia diagnozy. Oczywiście chcielibyśmy, by potwierdzano je badaniem molekularnym. By było ono dostępne, czyli było refundowane” - wyjaśniła Prof. Jolanta Sykut-Cegielska.

„Pacjenta interesuje to, czy ma chorobę. A jeśli ją ma, to jaka to postać tej choroby. W chorobach metabolicznych jedno rozpoznanie może dotyczyć bardzo różnych fenotypów klinicznych. Od postaci bardzo łagodnej, skąpoobjawowych lub wręcz bezobjawowych, do postaci bardzo ciężkich i zagrażających życiu. I tutaj to jest ważna informacja. I nie zawsze na podstawie badania genetycznego możemy takiej udzielić, bo tej tak zwanej korelacji między fenotypem, a genotypem klinicznym często nie ma. Równie ważne jak dostępność badań genetycznych, jest dostępność badań metabolicznych wysokospecjalistycznych. One nie są aż tak bardzo kosztowne jak genetyczne, ale ich refundacja jest niezbędna po to, by faktycznie poprawić diagnostykę we wrodzonych wadach metabolizmu” - wyjaśniła ekspertka.

A czy pacjenci z chorobami rzadkimi liczyć mogą na kompleksową opiekę i co z ośrodkami eksperckimi, których powołanie usankcjonował plan dla chorób rzadkich i które mają zapewniać wysokiej jakości świadczenia?

„Cała populacja osób z chorobami rzadkimi to 2,5 mln, może nawet 3 mln w Polsce. Te powiedzmy nawet 50 ośrodków eksperckich nie będzie w stanie udźwignąć tego ciężaru. Nadal czekamy na zmiany w taryfikacji, na poprawę dostępu do badań genetycznych w chorobach nieonkologicznych, która pojawiała się jako jeden z ważnych elementów planu. W tej chwili ośrodki eksperckie to, co robią, robią dzięki swojemu osobistemu zaangażowaniu będąc dokładnie na tym samym poziomie referencyjności, jak wszystkie inne jednoimienne oddziały czy kliniki” - podkreśliła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Rady Naukowej ds. Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”. Wskazała, że ważne jest stworzenie pewnego rodzaju sieci placówek, która byłaby nadzorowana przez ośrodki eksperckie i mogła wspierać też lekarzy rodzinnych, czy specjalistów, którzy są dostępni blisko miejsca zamieszkania pacjenta. A podsumowując wyliczyła, że niezbędne jest powołanie kolejnych ośrodków eksperckich zajmujących się pacjentami z chorobami rzadkimi, wzmocnienie finansowe tej opieki. Ośrodki powinny nie tyle leczyć pacjenta, co wyznaczać kierunki jego leczenia, a sama opieka mogłaby w konsultacji ze specjalistami z ośrodka odbywać się w poradniach blisko miejsca zamieszkania pacjenta. Istotne jest też, by NFZ był elastyczny w rozliczaniu świadczeń, którymi objęci są pacjenci z chorobami rzadkimi.

„Należy stworzyć pewne ramy tej opieki, a nie określać wystandaryzowane procedury, bo trudno dla 15-20 pacjentów w Polsce tworzyć pewne rozwiązania o charakterze strukturalnym. Powinien być tworzony indywidualny plan dla leczenia danej osoby, który byłby rozliczany” - zwrócił uwagę dr Jerzy Gryglewicz.

Poruszono w czasie debaty również kwestię terapii lekowych dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Niestety dostępne są one dla około 5 proc. pacjentów. Leczenie takich pacjentów wymaga interdyscyplinarnego i kompleksowego podejścia. Nie chodzi jedynie o pomoc lekarską, ale również zapewnienie wsparcia psychologa, stomatologa, fizjoterapeuty, dietetyka. Wiele tych chorób nadal leczonych jest objawowo, ale pojawiają się też innowacyjne leki.

„Jeśli chodzi o leczenie chorób rzadkich w neurologii to wiele przełomów już się dokonało i część z nich stała się codziennością naszych pacjentów. Przytaczam tutaj przykład badań przesiewowych SMA. To jest dowód na to, że wczesne wdrażanie wysoko skutecznych terapii w chorobach rzadkich ma uzasadnienie” - podkreśliła prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Równocześnie w neurologii, w chorobach rzadkich pojawiają się również nowe, drogie terapie i pacjenci oczekują na ich refundację.

Źródło informacji: PAP MediaRoom