Eksperci: jedynie w Polsce nie refunduje się nowego leczenia choroby Fabry’ego

"Chorobę Fabry’ego od 2001 r. skutecznie leczy się przy użyciu tzw. enzymatycznej terapii zastępczej. Od tego czasu jej refundację wprowadzono w 27 krajach Unii Europejskiej. W Polsce od 17 lat staramy się o jej finansowanie z budżetu służby zdrowia, wciąż jednak bezskutecznie" - powiedziała prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego Krzysztofa Gołembiewska.

Paweł Ignatowicz, kierownik sekcji w Departamencie Świadczeń Opieki Zdrowotnej Narodowy Fundusz Zdrowia powiedział, że opracowywany jest w tej chwili Narodowy Program Leczenia Chorób Rzadkich, który znacznie ma poprawić sytuację pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Dodał, że w tym roku proces opracowywania Programu został przyspieszony i finalizacja optymistycznie planowana jest na koniec 2018 roku. "Plan zakłada utworzenie tzw. ośrodków referencyjnych opieki kompleksowej, które nie tylko będą diagnozowały choroby, lecz także leczyły je. Dodatkowo program zakłada opracowanie Narodowego Rejestru Chorób Rzadkich, a także wyodrębnienie przez Ministerstwo Zdrowia budżetu na leczenie chorób rzadkich" - zaznaczył podczas konferencji Ignatowicz.

Okazją do debaty była publikacja najnowszego raportu na temat sytuacji chorych cierpiących na chorobę Fabry’ego w Polsce, opracowanego przez specjalistów Health Economics Consulting oraz PEX PharmaSequence. Wynika z niego, że w naszym kraju chorobę tę dotąd zdiagnozowano u 73 pacjentów, a podejrzewa się, że cierpi na nią nawet kilkaset osób.

"Osoby dotknięte tym schorzeniem rodzą się z nieprawidłową budową genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu (galaktozydazy alfa-GAL), który odpowiada za rozkład substancji lipidowych" - wyjaśniała dr hab. n. med Stanisława Bazan-Socha z II Kliniki i Katedry Chorób Wewnętrznych Collegium Medicum UJ w Krakowie. Jego niedobór powoduje, że w organizmie chorego gromadzą się szkodliwe substancje niszczące tkanki, narządy wewnętrzne, w tym szczególnie nerek, serca oraz mózgu.

Specjalistka zapewniała, że dostępne są dwa skuteczne leki stosowane dożylnie w tzw. enzymatycznej terapii zastępczej, która zmniejsza stężenie zatruwających organizm chorego szkodliwych substancji lipidowych.

"Terapia ta wydłuża życie chorych i poprawia jakość ich życia, umożliwia też aktywność zawodową, ponieważ zmniejsza częstość występowania powikłań i dolegliwości lub je opóźnia. Jej skuteczność zależy jednak od wczesnego włączenia leczenia" - podkreśliła dr hab. Stanisława Bazan-Socha.

Krzysztofa Gołembiewska powiedziała, że w Polsce ponad 20 osób od firm farmaceutycznych charytatywnie otrzymuje enzymatyczną terapię zastępczą, ponieważ brali oni udział w testujących ją badaniach klinicznych. "Zależy nam na tym, żeby leczeniem objęci byli także inni pacjenci, ponieważ widzimy, że poprawia ona stan osób z chorobą Fabry’ego" - dodała.

Z danych przedstawionych podczas spotkania z dziennikarzami wynika, że choroba Fabry’ego skraca życie mężczyzn o 17 lat, a kobiet - średnio o 5 lat. "U wielu chorych, szczególnie mężczyzn, prowadzi do wczesnego inwalidztwa" - podkreśliła dr hab. Bazan-Socha. Powodem tego najczęściej są przerost i uszkodzenie mięśnia sercowego, zaburzenia naczyń krwionośnych doprowadzających do udaru mózgu oraz postępująca niewydolność nerek.

W ocenie raportu, na przykładzie choroby Fabry’ego jak w soczewce skupiają się wszystkie problemy dotykające większość osób cierpiących na choroby rzadkie i ultrarzadkie. Jednym z głównych jest tzw. próg opłacalności kosztowej, czyli kwota powyżej której oceniany lek uznawany jest za nieefektywny kosztowo. W Polsce określono próg opłacalności na poziomie trzykrotności PKB per capita (obecnie 134 514 zł) za dodatkowy rok życia chorego.

Współautor raportu Rafał Zyśk z Health Economics Consulting, ekspert w dziedzinie oceny technologii medycznych, zwrócił uwagę, że w przypadku choroby Fabry’ego, jak i wielu innych chorób rzadkich, wartość tego parametru zawsze będzie niekorzystna dla pacjentów. Dlatego Komisja Europejska oraz Światowa Organizacja Zdrowia - dodał - zaleca inne metody oceny przydatności danej terapii, takich jak algorytmy kompleksowo oceniające wartość leku.

Raport podkreśla, że w ocenie tej uwzględnia się również koszty pośrednie i społeczne generowane przez daną chorobę rzadką. Również prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński podkreślił, że tzw. próg opłacalności kosztowej nie powinien być już stosowany w odniesieniu do chorób rzadkich.

"Na ponad 220 leków stosowanych w UE w chorobach rzadkich i ultrarzadkich, w Polsce refundacją objętych jest jedynie 26 preparatów. Przy całym zrozumieniu dla zasad funkcjonowania systemu opieki zdrowia i wynikających z nich ograniczeń, nie wolno zapomnieć, że za liczbami stoją ludzie i ich podstawowe prawo do ochrony zdrowia i życia" - podkreślił ekspert ds. zarządzania w ochronie zdrowia z firmy PEX PharmaSequence Stanisław Nowak.