Pobierz materiał i Publikuj za darmo
Do dyskusji zostali zaproszeni:
- prof. dr hab. n. med. Marek Hus, kierownik Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Lublinie;
- Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w MZ;
- prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich;
- Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN oraz Federacji Pacjentów Polskich;
- dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytut Matki i Dziecka w Warszawie;
- dr n. med. Ilona Beata Zagożdżon, adiunkt w Katedrze i Klinice Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Debatę poprowadziła red. Katarzyna Matusewicz, dziennikarka „Pulsu Medycyny”.
Eksperci rozmawiali m.in. na temat harmonogramu realizacji zadań w ramach aktualnego Planu dla Chorób Rzadkich, wyzwań diagnostyki genetycznej w Polsce, organizacji i finansowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, a także wskazywali, jakie są pilne potrzeby refundacyjne w chorobach rzadkich na przykładzie konkretnych jednostek chorobowych.
W 2021 roku rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich. Zawiera on 37 zadań, które miały zostać zrealizowane w latach 2021-2023. Ze względu na fakt, że dopiero 26 maja 2022 roku została powołana Rada ds. Chorób Rzadkich pod przewodnictwem prof. Anny Latos-Bieleńskiej, harmonogram prac przedłużono do końca 2024 r. Zdaniem ekspertów, do tego czasu uda się go ukończyć.
Plan dla Chorób Rzadkich zakłada zmiany w sześciu obszarach:
- Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich;
- Diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
- Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
- Polski Rejestr Chorób Rzadkich;
- Paszport pacjenta z chorobą rzadką;
- Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”.
Jednym z pierwszych działań związanych z realizacją Planu było powołanie 7 zespołów eksperckich.
„Tworzeniu sieci ośrodków eksperckich w obszarze chorób rzadkich powinno towarzyszyć nadanie im odpowiedniego statusu finansowego. Mam nadzieję, ze nabór do sieci nastąpi już w III kwartale tego roku” - mówił Stanisław Maćkowiak.
Ok. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Poszerzanie dostępu do ich diagnostyki wymaga zarówno wielu zmian systemowych, jak i zwiększenia wyspecjalizowanych kadr. Prof. Latos-Bieleńska podkreśliła, że obecnie obszar realizacji badań genetycznych pozostaje w dużej mierze nieuregulowany, a same badania bywają bezzasadnie nadużywane. Z tego względu pilnie potrzebna jest ustawa o testach genetycznych, nad której projektem środowisko genetyków pracuje już wspólnie z Ministerstwem Zdrowia.
Z kolei prof. Sykut-Cegielska wskazała, że oczekiwanym przez środowisko rozwiązaniem jest paszport pacjenta z chorobą rzadką w postaci elektronicznej.
„To gwarancja bezpieczeństwa, gdy np. chory w stanie nagłym trafia na Szpitalny Oddziała Ratunkowy” - dodała ekspertka.
Stanisław Maćkowiak zwrócił uwagę, że w kontynuacji Planu dla Chorób Rzadkich zmian wymaga m.in. system orzekania o niepełnosprawności.
„Dzisiaj pacjenci z chorobami rzadkimi otrzymują orzeczenia na rok, mimo ich stan nie ma szans się poprawić np. z powodu głębokich zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie” - podkreślił.
Dominika Janiszewska Kajka zaznaczyła, że rozpoczęcia prac nad przedłużeniem Planu dla Chorób Rzadkich możemy spodziewać się w połowie 2024 roku.
Źródło informacji: Puls Medycyny
Pobierz materiał i Publikuj za darmo
bezpośredni link do materiału
embeduj wideo
POBIERZ WIDEO
Wideo do bezpłatnego wykorzystania w całości (bez prawa do edycji lub wykorzystania fragmentów)
POBIERZ ZDJĘCIA I MATERIAŁY GRAFICZNE
Zdjęcia i materiały graficzne do bezpłatnego wykorzystania wyłącznie z treścią niniejszej informacji
Data publikacji | 12.04.2023, 08:30 |
Źródło informacji | Puls Medycyny |
Zastrzeżenie | Za materiał opublikowany w serwisie PAP MediaRoom odpowiedzialność ponosi – z zastrzeżeniem postanowień art. 42 ust. 2 ustawy prawo prasowe – jego nadawca, wskazany każdorazowo jako „źródło informacji”. Informacje podpisane źródłem „PAP MediaRoom” są opracowywane przez dziennikarzy PAP we współpracy z firmami lub instytucjami – w ramach umów na obsługę medialną. Wszystkie materiały opublikowane w serwisie PAP MediaRoom mogą być bezpłatnie wykorzystywane przez media. |
Newsletter
Newsletter portalu PAP MediaRoom to przesyłane do odbiorców raz dziennie zestawienie informacji prasowych, komunikatów instytucji oraz artykułów dziennikarskich, które zostały opublikowane na portalu danego dnia.
ZAPISZ SIĘPozostałe z kategorii
-
Image
Niewykluczeni z rodzicielstwa PAP
Gdy demografia jest w rozpaczliwym stanie, bardzo cieszy program refundacji in vitro, który ma wejść w życie 1 czerwca 2024 r. Obecnie co trzydzieste dziecko w Polsce rodzi się dzięki tej procedurze. Z czasem w programie powinna pojawić się m.in. diagnostyka przedimplantacyjna, badanie nasienia mężczyzn oraz mrożenie tkanek jajnika - uważają eksperci.
- 18.04.2024, 13:50
- Kategoria: Zdrowie i styl życia
- Źródło: PAP MediaRoom
-
Image
Kolagen - białko niezbędne do prawidłowego funkcjonowania człowieka
Kolagen to białko budulcowe, które wchodzi w skład wszystkich organizmów zwierzęcych. To związek, który można znaleźć w tkance łącznej, a także w skórze, kościach czy w chrząstkach stawowych. To substancja niezbędna do utrzymania jędrności i elastyczności skóry, która może również pozytywnie wpływać na kondycję włosów i paznokci. Kolagen to związek niezbędny też do prawidłowego funkcjonowania układu ruchu, który jest doceniany m.in. przez osoby aktywne fizycznie.- 17.04.2024, 11:56
- Kategoria: Zdrowie i styl życia
- Źródło: ostrovit.com
-
Image
Choroba Parkinsona nie śpi - z jakimi wyzwaniami mierzą się pacjenci i ich opiekunowie? PAP
Mimo że życie osób z chorobą Parkinsona wydłużyło się, a jego jakość się poprawiła, to nadal brakuje dostępu do nowoczesnych terapii, a także kompleksowej i skoordynowanej opieki. Jak wygląda ta choroba z perspektywy lekarzy, chorych i ich opiekunów? Z okazji Światowego Dnia Chorych na Chorobę Parkinsona, eksperci i przedstawiciele organizacji pacjentów opowiedzieli o najpilniejszych wyzwaniach, z którymi się mierzą.- 15.04.2024, 15:06
- Kategoria: Zdrowie i styl życia
- Źródło: PAP MediaRoom