Big Data i badania genomowe - rewolucja w leczeniu nowotworów i polityce lekowej. Wnioski po prezentacjach na Forum e-Zdrowia

Na zakończonym w Sopocie Forum e-Zdrowia 2018 (17-19 września br.) dyskutowano o tym, jak rozwiązania cyfrowe mogą zaadresować wyzwania zdrowotne w Polsce. Wskazywano, że pełnię korzyści z planowanych przez Ministerstwo Zdrowia Rejestrów Medycznych, w tym Rejestrów Onkologicznych, będzie można wyciągnąć tylko wówczas, gdy będą one uwzględniać najnowsze kierunki rozwoju medycyny, takie, jak medycyna spersonalizowana.

Dziś wiadomo, że nowotwór nie jest chorobą konkretnego narządu. Dwie osoby chore na nowotwór piersi mogą mieć zupełnie inne mutacje właściwe dla swojej choroby. To oznacza, że leczenie ich powinno przebiegać w zupełnie inny sposób. Podejście uwzględniające te różnice to właśnie leczenie spersonalizowane. Roche z powodzeniem rozwija je we współpracy z firmą Foundation Medicine na całym świecie.

„Wszechstronne profilowanie genomowe zmienia sposób myślenia i podejścia do leczenia nowotworów. Najprościej odnieść się do przykładu raka płuca. Na podstawie zmian molekularnych można go podzielić na ponad dziesięć podtypów, a w każdym z nich wyodrębnić także liczne mutacje odpowiedzialne za jego rozwój. Dzięki metodzie profilowania genetycznego nowotworów stosowanej przez Foundation Medicine otrzymujemy pełną informację, które z mutacji kolejno dominują u danego pacjenta. Badanie może wykazać dodatkowe możliwości leczenia. Niestety czasem refundowanego jedynie w leczeniu nowotworów, zlokalizowanych w innym narządzie. Dziś z przyczyn proceduralnych a właściwie finansowych, decyzyjność lekarzy w placówce publicznej w tym zakresie jest mocno ograniczona”- tłumaczył dr Aleksander Sowa, biolog molekularny, dyrektor ds. strategii i rozwoju portfolio w Roche Polska i prelegent na Forum e-Zdrowia.

Wdrożenia na masową skalę terapii spersonalizowanych byłyby korzystne zarówno po stronie pacjentów, jak i budżetu państwa. Wybranym pacjentom można byłoby oszczędzić podawania nieskutecznych w ich przypadku leków – np. standardowej chemioterapii, na rzecz dopasowanego do ich profilu genomowego innowacyjnego leku. To z kolei pozwoliłoby na efektywniejsze zarządzanie budżetem na ochronę zdrowia.